PRESENTACIÓN DE CASOS

Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter

Cystic fibrosis mimicking Bartter syndrome

Neri G. Campañá Cobas,^I Roberto Razón Behar,^II Sandalio Duran Álvarez,^III Reinaldo Mañalich Coma,^IV Mario Valdés Mesa,^V José Severino Hernández Hernández^VI

^I Especialista de I Grado de Pediatría y II Grado de Nefrología. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
^II Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado de Pediatría. Profesor Consultante. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
^III Especialista de I Grado de Pediatría. Profesor Consultante. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
^IV Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado de Nefrología. Profesor Consultante. Instituto de Nefrología. La Habana, Cuba.
^V Especialista de II Grado de Pediatría. Profesor Auxiliar. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
^VI Especialista de I Grado de Pediatría. Asistente. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba.

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RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508.

Palabras clave: Fibrosis quística, alcalosis metabólica, hipoelectrolitemia, pseudosíndrome de Bartter.

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ABSTRACT

Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.

Key words: cystic fibrosis, metabolic alkalosis, hypoelectrolitemia, Bartter pseudosyndrome.

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INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. El defecto fundamental es la función reducida o ausente de la proteína-regulador transmenbrana de la fibrosis quística (CFTR), codificado en el brazo largo del cromosoma 7.^1,2

La presentación clínica clásica de la FQ esta caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor.³ En algunos pacientes la presentación puede ser monosintomática en lo que predomina una manifestación clínica única como es la depleción de electrolitos.¹

La perdida excesiva de sal por sudor y otros fluidos puede producir una depleción electrolítica grave, alcalosis metabólica y semejar un síndrome Bartter. Esta presentación inusual suele observarse en pacientes menores de 2 años.^1,2

Se describe un caso de una lactante que presentó un cuadro grave de alcalosis metabólica, hipocloremia, hiponatremia e hipopotasemia que posteriormente se diagnosticó como FQ.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente del sexo femenino, de 2 meses de edad nacida por cesárea, sin antecedentes de infecciones respiratorias, ni alteraciones gastroentericas. Madre y padre con litiasis renal, hermano sano. Ingresa por un cuadro de un vómito, decaimiento, temperatura de 37,6 °C y signos de deshidratación. Estudios de gases arteriales y electrolitos en sangre (tabla I) demostraron alcalosis metabólica, hipocloremia, hipopotasemia e hiponatremia; creatinina normal (35 umol/L), tensión arterial normal, valoración nutricional (peso/talla, talla/edad) normal con disminución ligera del componente graso. En el tratamiento se administraron soluciones electrolíticas de cloruro de sodio al 0,9 %. Se observó mejora del estado de hidratación de la paciente, pero mantuvo la alcalosis metabólica con hipocloremia e hipopotasemia. Se determinó electrolitos en la orina donde la concentración de potasio (28 meq/L) es mayor que la concentración de los demás electrolitos (sodio=7meq/L, cloro=13 meq/L). Se planteó el diagnóstico de un posible síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina (3 mg/(kg · día) y cloruro de potasio (2meq/(kg · día), normalizándose los gases arteriales y electrolitos en sangre (tabla 1) egresándose la paciente. Dos meses después reingresó con cuadro de deshidratación ligera producto de un vomito y trastornos mixtos del equilibrio ácido-base (alcalosis respiratoria y acidosis metabólica), hipocloremia, hiponatremia e hiperpotasemia (tabla 1).

Tabla 1. Parámetros gasométricos y electrolíticos

---	pH	HCO3*	BE*	Na*	Cl*	K*	PCO2**
Ingreso	7,55	32,4	9,5	119	78	2,4	34
5to día	7,64	35,7	12,9	122	78	2,6	32,5
Tratamiento con indometacina	7,43	21,8	-1,8	136	104	4,2	33
Reingreso	7,52	15,5	-5,8	116	94	6	25

BE: exceso de base
* en mmol/L; ** en mm Hg

Llamó la atención la sudoración que presentaba la paciente por lo que se indicó determinación de electrolitos en sudor, en tres ocasiones, con resultados elevados (tabla 2). Los dos episodios ocurrieron en los meses de verano. Se suspendió el tratamiento y se realizó estudio genético presentando una mutación delta F508 y la otra no se identificó. Se concluyó el diagnóstico de ésta paciente, como FQ.

Tabla 2. Resultados de las pruebas de electrolitos en sudor

---	Peso del sudor	Concentración de cloro
1	150 mg	80 mmol
2	187 mg	136 mmol
3	148 mg	107 mmol

DISCUSIÓN

En los niños la alcalosis metabólica es poco común, puede observarse en pacientes con estenosis pilórica, vómitos persistentes, drenaje del contenido gástrico con inadecuado reemplazo de líquidos y electrolitos, en el hiperaldosteronismo y en el síndrome de Bartter.^3,4 En nuestro paciente, este último fue el planteamiento inicial, debido a la alcalosis metabólica, hipocloremia, hipopotasemia y la determinación de electrolitos en la orina detecto una concentración de potasio (K) mayor que los demás electrolitos, a pesar de la reposición de volumen inicial.

En la FQ también se ha descrito la alcalosis metabólica con hipoelectrolitemia como una forma de inicio, Ballestero y col reportan una incidencia de 16,8 % de esta forma de presentación,⁵ otro estudio realizado por Fustik reporta una incidencia de 16,2 %.⁶

En la FQ la perdida excesiva de sodio (Na), K, cloro (Cl) y agua por el sudor en épocas de calor, precipitan los eventos de deshidratación hiponatrémica, hipoclorémica y alcalosis metabólica. Esta depleción del volumen produce disminución del filtrado glomerular activándose el sistema renina angiotensina aldosterona lo que lleva a un aumento importante de la reabsorción de sodio y excreción de potasio lo que acentúa más la alcalosis metabólica y la hipopotasemia existente, esto es lo que se conoce como síndrome de pseudo Bartter en la FQ, que se diferencia del síndrome de Bartter por el aumento de pérdidas de electrolitos en el sudor y la reabsorción intensa de electrolitos por el riñón.^3,5,6

La aldosterona es el principal mineralocorticoide que promueve el transporte de sodio, potasio e hidrógeno por las células del túbulo renal y es de gran importancia en el control normal de líquidos y electrolitos. La secreción de aldosterona esta controlada por el volumen de líquido extracelular, angiotensina II, ACTH y niveles de potasio. La exposición al calor y la depleción de sodio aumenta la secreción de aldosterona por la estimulación de la secreción de renina y de angiotensina.³

En el caso estudiado, el cuadro de alcalosis metabólica y de deshidratación hiponatrémica, hipoclorémica e hipopotasémica ocurrió en época de verano, no presentaba antecedentes familiares de FQ, ni haber tenido manifestaciones del tracto respiratorio, ni trastornos gastrointestinales, la excreción renal de K aumentada a pesar de la hipopotasemia, no presentar hipertensión arterial. Este cuadro sugirió inicialmente el planteamiento de un posible síndrome de Bartter, pero las alteraciones mixtas del equilibrio acido-base (alcalosis respiratoria y acidosis metabólica) presentada en el segundo episodio y las sudoraciones que presentaba la paciente sugirieron el diagnóstico de FQ. Este cuadro ha sido descrito por otros autores.^3,5-8

La FQ puede ser diagnosticada con la prueba del sudor, incluso en aquellos pacientes con forma atípica. La prueba del sudor se debe realizar en duplicado y un resultado inequívoco anormal es la concentración de cloro mayor de 60 mmol, menor de 40 mmol es normal y cifras intermedias es considerado dudoso. Se debe tener presente que el recién nacido tiene una concentración de cloro media mas baja por lo que una concentración de 39 mmol no se debe aceptar fácilmente como negativa.^1,2 En el caso de la paciente estudiada las tres pruebas de sudor fueron positivas con concentraciones de cloro superiores a 60 mmol (tabla 2).

Existen mas de 1300 mutaciones causantes de FQ, las pruebas para todas no es un método práctico, aunque el análisis de ADN puede confirmar el diagnóstico si se encuentran las dos mutaciones. Se han descrito casos atípicos con secuenciación génica CFTR normal.² Nuestro paciente presentó una mutación delta F508 y la otra sin identificar.

La alcalosis metabólica y la deshidratación hiponatrémica, hipopotasémica e hipoclorémica en niños menores de dos años sin síntomas típicos de FQ puede ser una forma de presentación de esta enfermedad.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Segal E, Grenoville M, Macri C, Fernández A, Acuña J, Acuña T, et al. Consenso de fibrosis quística. Arch Argent Pediatr 1999;97(3):188-224.

2. Minasian C, McCullagh A, Bush A. Fibrosis quística en neonatos y lactantes. Early Human Develoment 2005;81:99-1004.

3. Param T, Aldunate D. Alcalosis metabólica en fibrosis quística del páncreas. Rev Chl Pediatr 1988;59(5):322-25.

4. Sainz Menéndez, B. Alteraciones del equilibrio acido básico. Rev Cubana Cir [serie en internet] 2006;45(1). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/cir/vol45_1_06/cir11106.html

5. Ballestero Y, Hernández MI, Rojo P, Manzanares J, Nebrada V, Carbajosa H. Hyponatremia deshydratation as a presentation of cystic fibrosis. Pediatr Emergency Care 2006;22(11):725-27.

6. Fustik S, Pop-Jordonova N, Slaveka N, Koceva S, Efrenov G. Metabolic alkalosis with hypoelectrolytemia in infants whith cysti fibrosis. Peddiatr INt 2002;49(3);289-92.

7. Yacin E, Koper N, Dogru D, Aslan AT. Clinical features and treatment approaches in cystic fibrosis with pseudo Bartter syndrome. Ann Trop Pediatr 2005,25(2):119-24.

8. Mauri S, Pedroli G, Rudeber A, Laux-End R, Monotti R, Bianchetti MG. Acute metabolic alkalosis in cystis fibrosis prospective study and review of de literature. Miner Electrolyte Metab.1997;23(1):33-7.

Recibido: 23 abril de 2008.
Aprobado: 16 de junio de 2008.

 

Neri G. Campañá Cobas. Ave San Francisco 10112 Altahabana. La Habana, Cuba.
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