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Introducción
La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como “Enfermedad de los huesos de cristal” es un trastorno hereditario del tejido conectivo que se caracteriza por fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas ante traumatismos mínimos, incluso intraútero.1 Se trata de un trastorno genético que afecta, en la mayoría de los casos, a los genes que codifican para el colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2).1 Se han descrito unas 250 mutaciones hasta la fecha.1 El 90 % de los casos se deben a mutaciones autosómicas dominantes, mientras que el otro 10 % se debe a mutaciones recesivas o causa desconocida.2
La OI está catalogada como una enfermedad rara, con una incidencia de 1 por cada 20 000-40.000 recién nacidos vivos sin diferencias por sexo o raza.3,4 Esta incidencia está probablemente infraestimada dado que las formas leves de la enfermedad pueden pasar desapercibidas y no ser diagnosticadas.
El colágeno tipo 1 se encuentra principalmente en la dermis, el hueso, el tendón, la dentina y la córnea. La alteración de este colágeno a nivel del hueso conduce a una disminución de la matriz ósea con alteración de su estructura y mala mineralización, de forma que la resorción ósea predomina sobre la formación de hueso nuevo. Esto supone la presencia de fragilidad ósea, fracturas frecuentes, deformidades óseas y talla baja. Además, estos pacientes pueden presentar alteraciones en otros tejidos como la dentición (dentinogénesis imperfecta), los ojos, el oído y la piel.3
Su gravedad es variable. En función del modo de transmisión genética, la afectación del colágeno puede ser mayor o menor. Las características varían enormemente entre individuos.1Sillence y otros5 clasifican la OI en cuatro tipos principales, con severidad diferente, siendo la forma leve la más frecuente.5 Esta clasificación se detalla en la tabla. Posteriormente, la literatura ha descrito hasta 18 tipos de OI atendiendo a diferencias en los hallazgos genéticos, radiológicos e histopatológicos.6
Esta enfermedad no tiene cura, pero el tratamiento con bifosfonatos consigue inhibir la resorción ósea y mejorar la densidad del hueso. Por otro lado, estos fármacos tienen propiedades antiinflamatorias por lo que mejoran el control del dolor en estos pacientes.7 Otra parte importante del tratamiento son las correcciones quirúrgicas de las deformidades. Así mismo, la terapia ocupacional y la rehabilitación son piezas clave en el tratamiento, coordinadas con las terapias médicas y quirúrgicas.8
El manejo de los pacientes con OI, por tanto, es multidisciplinar y debe ser sistematizado, especialmente durante la edad pediátrica que es una etapa de la vida en la que son frecuentes los traumatismos. El dolor crónico y las fracturas de repetición conducen a hospitalizaciones frecuentes y una parte primordial del manejo de estos pacientes es la labor de los profesionales de pediatría. Son ellos los que realizan mayor número de manipulaciones a estos pacientes, especialmente durante un ingreso hospitalario. Sin embargo, muchos profesionales desconocen las peculiaridades de esta enfermedad.3
El objetivo de nuestra publicación es aportar información sobre las características y el cuidado de la osteogénesis imperfecta, a través de la descripción de un caso clínico.
Presentación del caso clínico
Se trata de un niño de 2 años y 3 meses de edad, de origen argelino y de padres consanguíneos. Fue diagnosticado en su país de origen de una forma recesiva de OI en los primeros meses de vida por fracturas de repetición. Ha presentado cuatro fracturas en el año previo a la consulta y no ha recibido tratamiento quirúrgico desde el nacimiento. Acude a urgencias del hospital universitario de San Juan de Alicante, por fiebre no termometrada y mal estado general. A la exploración física, tiene un peso de 8 kg (< P3), talla 83 cm (< P3), IMC 11,7 kg/m2. Presenta un aspecto distrófico con deformidades en ambos pies, alteraciones dentarias compatibles con dentinogénesis imperfecta. Se realiza hemograma y bioquímica sanguínea que informan 36 200 leucocitos/mm3 (49,4 % neutrófilos) y proteína C reactiva 13,2 mg/dl. El sedimento de orina detecta 814 leucocitos/mcl por lo que es ingresado para tratamiento de pielonefritis aguda. Posteriormente, el urocultivo confirma una infección por Enterobacter Hormaechei.
Dicha infección evoluciona favorablemente con amoxicilina-clavulánico intravenoso, pero durante el ingreso se plantean dificultades para el cuidado de su enfermedad de base. Los padres desconocen las medidas fisioterápicas adecuadas y presenta una fractura de tibia por manipulación inadecuada. Se inmoviliza la extremidad con un yeso y tiene nueva fractura en diáfisis femoral, a nivel del yeso, cuando se sostiene al niño con los pies suspendidos (Fig. 1A).
Se realiza una valoración del estado físico y emocional del niño y se inicia adiestramiento a la familia en la forma de realizar movilizaciones seguras para cambios posturales y traslados. Se les educa en el fomento de la independencia y se les enseña actitud ante las lesiones. Así mismo, durante el ingreso se realiza una monitorización periódica del dolor y de su respuesta a la analgesia. Por otro lado, tras la colocación de la escayola, se realiza un control del estado de la integridad cutánea. Se instruye a los padres en medidas de evitación de úlceras de decúbito, insistiendo en la manipulación de forma segura para cambios posturales y desplazamientos (Fig. 1B).
Aprovechando su estancia hospitalaria, se optimiza la situación nutricional mediante una alimentación equilibrada y variada y se asocia al tratamiento médico un aumento de la ingesta de alimentos ricos en vitamina D.
Dada la alteración de la dentición, se insiste a la familia en la necesidad de mantener una rutina de higiene bucal y se les adiestra en la técnica más adecuada de cepillado para la edad del paciente.
Tras el alta, el paciente se ha mantenido estable, sin precisar nuevas hospitalizaciones.
Discusión
La osteogénesis imperfecta constituye, dentro de las displasias óseas, una entidad poco frecuente. Diferentes mutaciones genéticas originan una alteración cuantitativa o cualitativa del colágeno tipo 1, que es la principal proteína del tejido conectivo, presente en hueso, ligamentos, tendones, fascias, piel, esclerótica, dentina y vasos sanguíneos.3,9 El daño óseo, en particular durante la edad pediátrica, puede alterar el crecimiento, la funcionalidad y el desarrollo de las actividades de la vida diaria.7 Todo ello conlleva que los pacientes tengan dolor crónico, deformidades y dificultades para la movilidad y el autocuidado y la participación en actividades infantiles.
El cuidado y atención hospitalaria de la OI es multidisciplinar y el personal de pediatría hospitalaria es una pieza fundamental ya que estos pacientes, debido a su condición, precisan hospitalizaciones frecuentes.10,11 Su cuidado debe centrarse en lograr unos objetivos concretos:
Manipulación cuidadosa. El principal objetivo es asegurar un entorno seguro para prevenir fracturas y evitar deformidades crónicas. Es necesario evitar la inmovilización, pero al mismo tiempo, garantizar las manipulaciones seguras. Para ello, hay que aprender las técnicas de movilización de estos niños: colocar las manos abiertas bajo las nalgas y la cabeza para minimizar los puntos de presión y aumentar la estabilidad (Fig. 1B). Para realizar el cambio de pañal o de ropa, no se debe traccionar desde la zona distal de las extremidades. Así mismo, es recomendable evitar los movimientos o los ruidos bruscos.1
Monitorizar y optimizar el control del dolor. Utilizar escalas de valoración del dolor, adaptadas a población infantil si se trata de pacientes pediátricos. Valorar el efecto de la medicación analgésica y, si es posible, posponer los procedimientos dolorosos hasta que hagan efecto los fármacos.
Si el paciente está escayolado, maximizar el cuidado de las manipulaciones en dicha extremidad para que el peso del yeso no ocasione una nueva fractura.8 Además, controlar la piel y la perfusión de dicha zona por el riesgo de pérdida de integridad cutánea.
Optimizar el estado nutricional y vigilar el estreñimiento secundario a la inmovilización y la hipotonía muscular.
Otra medida esencial es el apoyo emocional y el enfoque centrado en la unidad familiar. Para la familia, la idea de que solo sostener a su hijo le puede causar dolor o fracturas es aterradora. El personal sanitario debe adiestrarse en las técnicas de manipulación segura. Por otro lado, en muchas familias de pacientes de larga evolución se percibe falta de conocimiento y concienciación sobre el cuidado específico de la OI en el sistema sanitario o fuera de la consulta del especialista. Esto les genera estrés añadido en el momento de la hospitalización.7
En conclusión, la manipulación cuidadosa, el control del dolor y el apoyo emocional, entre otros, son fundamentales. Los profesionales de pediatría, como agentes activos en estos casos, deben conocer las peculiaridades del cuidado de pacientes con osteogénesis imperfecta para evitar y detectar complicaciones asociadas. En las familias el conocimiento conlleva, además, una toma de conciencia sanitaria sobre dicha enfermedad.
