Síndrome Camurati-Engelman. Presentación de un caso

Alicia Martínez de Santelices Cuervo,¹ Rogelio León López² y Teresa S. Rodríguez Cedrón³

1. Especialista de I Grado en Genética Clínica. Dirección Municipal de Salud. 10 de Octubre. Ciudad de La Habana.
2. Especialista de I Grado en Pediatría. Policlínico Docente "30 de Noviembre. 10 de Octubre. Ciudad de La Habana.
3. Especialista de I Grado en Pediatría. Dirección Provincial de Salud. Ciudad de La Habana.

RESUMEN

En el presente trabajo se pretende presentar las características de un caso estudiado por el Servicio de Genética y Pediatría del Policlínico "30 de Noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicación. A punto de partida de un niño en edad escolar con hábito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificación; se arribó a la conclusión de que se trataba de un síndrome de Camurati-Engelman; se brindó asesoramiento genético a la familia, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y orientación vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular.

Palabras clave: DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA/genética.

INTRODUCCION

Las enfermedades óseas constitucionales son un grupo infrecuente de desórdenes responsables de alteraciones del crecimiento, de la estructura o de la morfología del esqueleto. En su etiología se consideran factores genéticos y ambientales. A veces son visibles desde el nacimiento, otras se manifiestan tardíamente, muchas son letales, otras compatibles con una larga vida y se acompañan frecuente mente de trastornos físicos y psíquicos.1

En la actualidad, la nomenclatura internacional de las enfermedades óseas constitucionales establecen 2 grandes grupos.2,3

I. Osteocondrodisplasias: anomalías del crecimiento del cartílago y/o huesos.

II. Disostosis: malformaciones simples o combinadas de los huesos.

Al primero de estos grupos pertenece el caso que nos ocupa, que se trata de una displasia diafisaria progresiva con herencia autosómica dominante. Los síntomas aparecen entre los 4 y los 10 años y consisten en:4

1. Cansancio fácil.
2. Marcha anadeante.
3. Dolor en las piernas.
4. Hipotrofia muscular.
5. Piernas arqueadas.
6. Rodillas en valgo.
7. Pies planos y pronados.
8. Reflejos tendinosos exaltados y clonus aquíleo.
9. Afectación de pares craneales por esclerosis, la cual puede ser:

a) Esclerosis del foramen óptico que conduce a edema de la papila y atrofia del nervio óptico,

b) Esclerosis del foramen interno acústico y del oído medio con hipoacusia de conducción o neurosensorial,

c) Esclerosis del foramen del nervio facial que conlleva a paresias.

d) Esclerosis del foramen magnun con hiperreflexia, debilidad, paraparesia, e incluso muerte súbita.

El estudio radiográfico pone en evidencia:5,6 alargamiento fusiforme y simétrico de las diáfisis de los huesos largos, con epífisis y metáfisis norma les; cortical diafisaria aumentada de tamaño. En el cráneo puede encontrarse esclerosis frontal y también en la base.

En la biopsia de músculo puede encontrarse sustitución de fibras musculares por tejido adiposo, así como fibras musculares atróficas.

PRESENTACION DEL CASO

Adolescente de 15 años que acude a consulta por cansancio y dolor en las piernas, sobre todo nocturno.

Al realizar el examen físico se constata:

1. Hábito marfanoide.
2. Alta talla.
3. Extremidades largas: cubitus valgus, genus valgun.
4. Debilidad muscular.
5. Cifosis dorsal con escoliosis derecha.
6. Pies planos.
7. Marcha anadeante.
8. Hipogenitalismo.
9. Interconsultamos al paciente con:

a) Cardiología: ecocardiograma negativo.

b) Oftalmología: medios y fondo de ojos normales.

Se le realizaron exámenes de sangre para la determinación de fosfatasa alcalina: 52 UI, según los parámetros de laboratorio, considera da elevada. Debido a que el paciente tuvo una hematuria, se realizó ultrasonido renal, y resultó normal.

En el survey óseo se halló: escoliosis dorsolumbar compensada; diáfisis de los huesos largos engrosadas; discreto aumento de la densidad ósea de la base del cráneo; crecimiento de los huesos del carpo no completo aún.

Se realizó cariotipo en sangre periférica que ofreció como resultado: 46 XY en 10 metafases.

La electromiografía resultó normal.

Considerando los datos positivos encontrados al realizar los exámenes físico y radiográfico, así como de laboratorio, y teniendo en cuenta que examinamos al padre del paciente, el cual presenta características muy similares, planteamos la herencia autosómica dominante, así como que se trata de una displasia diafisaria progresiva descrita por Camurati en 1922 y por Engelman en 1929; el síndrome fue revisado por Lenon et al. en 1961 con la presentación de 60 casos,7,8 denominado síndrome de Camurati-Engelman (figuras 1 y 2).

Se le brindó asesoramiento genético a la pareja, a pesar de que el matrimonio se disolvió hace algunos años. Se dieron sesiones de apoyo psicológico y psicoterapia al paciente, el cual tiene una personalidad introvertida, pasiva y asténica.

Se le estimuló a su ingreso en "Los Camilitos", donde esperamos que pueda resolver en parte la debilidad muscular, ganando en masa muscular y en tenacidad.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Bueno M. Displasias óseas: herencias y consejo genético. XVI International Congress of Pediatrics, Barcelona, 1980.
2. Cruz M. Tratado de Pediatría. Barcelona: Espax, 1983; vol 2:1131.
3. Lachman R. Radiology of peadiatric syndrome. Cura Probl Pediatr 1979;9(4):52.
4. Nelson W. Tratado de Pediatría. La Habana: Editorial Pueblo y Educación, 1988; vol 2:1712.
5. Roldan EJ, Bouthelier RG, Cortés EJ. Síndromes Pediátricos genéticos dimorfogenéticos. Madrid: Norma, 1982:157.
6. Kenneth L. Atlas de malformaciones congénitas. México: Interamericana, 1990:474.
7. Spronger JW, Langer LO, Wildemann HR. Bone dysplasias. An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia: WB Saunders, 1974.

Recibido: 5 de septiembre 1995. Aprobado: 18 de octubre de 1995.

Dra. Alicia Martínez de Santelices Cuervo. Zapotes No. 163, entre San Benigno y Flores, Santos Suárez, Ciudad de La Habana, Cuba.