Programa de prevención de anemia falciforme (II). Evaluación del seguimiento de gestantes con hemoglobinas anormales

MarcosRaúl Martín Ruiz ¹

1. Especialista de II Grado en Genética Clínica. Centro Nacional de Genética Médica. Asistente del Instituto Superior de Ciencias Medicas de La Habana.

RESUMEN

Algunos aspectos del Programa Cubano de Prevención de Anemia Falciforme fueron analizados en Ciudad de La Habana durante 1992. Todas las gestantes detectadas con hemoglobinas anormales fueron citadas por telegrama para explicarles el significado del hallazgo. El 62,2 % acudió con prontitud a la citación. El 21,6 % vino más tardíamente y se requirieron otros mecanismos de comunicación. El 16,2 % no acudió. Todas las gestantes que asistieron, aceptaron recibir asesoramiento genético y se hizo el seguimiento de los casos. El 47,6 % concluyó el estudio del cónyuge en tiempo útil para optar por diagnóstico prenatal. Los resultados muestran la necesidad de reducir la edad gestacional en que se determina el riesgo de la pareja. Ello sería posible mediante el pesquisaje en la primera consulta prenatal, métodos más eficientes en comunicar con las gestantes positivas, y más agilidad en la realización de los análisis y en informar los resultados.

Palabras clave: ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES/ prevención y control; PROGRAMAS NACIONALES DE SALUD; PREVENCION PRIMARIA; ESTUDIOS DE SEGUIMIENTO; HEMOGLOBINAS ANORMALES/ análisis; CONSEJO GENETICO; DIAGNOSTICO PRENATAL.

INTRODUCCION

El Programa de Prevención de Anemia Falciforme existente en Cuba^1-3 pretende brindar la opción de un diagnóstico prenatal a todas las parejas con alto riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatías SS o SC, pero esta opción generalmente no se puede brindar después de las 22 semanas de edad gestacional por razones obstétricas y del tiempo imprescindible para el asesoramiento genético, toma de decisiones por la pareja, extracción de la muestra, proceso de laboratorio e informe del resultado.

Potencialmente la eficiencia real del programa estará limitada a la proporción de parejas con terminación del estudio del riesgo en un tiempo útil para brindar diagnóstico prenatal. Las causas más frecuentes para que no sea así, son: la no indicación o indicación tardía de electroforesis de hemoglobina (EFHb) en el pesquisaje, que el modelo de indicación carezca de los datos suficientes para la identificación y la localización de las gestantes con hemoglobinas anormales, de una forma rápida, y que las gestantes y sus cónyuges no asistan a la consulta de asesora miento genético o lo hagan tardíamente. En este trabajo se analiza la eficiencia del Programa de Prevención de Anemia Falciforme durante 1992 en Ciudad de La Habana, en cuanto a la respuesta a las citaciones, el estudio de los cónyuges y la terminación del estudio de las parejas en tiempo útil para brindar diagnóstico prenatal.

MATERIAL Y METODO

Se hizo el seguimiento de todas las gestantes en las cuales fueron detecta dos fenotipos de hemoglobina (Hb) AS, AC, CC, SC o SS durante 1992 en Ciudad de La Habana. El seguimiento consistió, en primer lugar, en citar a las pacientes por vía telegráfica a la consulta de genética médica correspondiente a su área de salud. En los casos de inasistentes y de aquéllas que tenían dirección incompleta, sus domicilios fueron visitados por personal de enfermería. Se registraron sucesivamente la asistencia a la consulta, la aceptación del asesora miento genético y el estudio del riesgo de la pareja, el informe del resultado y el tiempo de gestación cuando se concluyó el estudio. Se consideró, a los efectos de este trabajo, que el tiempo útil para brindar diagnóstico prenatal es hasta las 22 semanas de edad gestacional. Las consultas de asesoramiento genético y estudio de la pareja se realizaron en 23 policlínicos, distribuidos en todos los municipios de la Ciudad de La Habana.

RESULTADOS

En un total de 1 031 gestantes se detectó que tenían fenotipo de hemoglobina AS, AC, CC, SC o SS y fueron objeto de seguimiento. Los resultados del trabajo se exponen en las tablas 1, 2 y 3.

TABLA 1. Asistencia a consulta de las gestantes citadas

	No.	%
Acudieron dentro de las 2 semanas	641	62,2
Acudieron después	223	21,6
No acudieron a la citación	167	16,2
Total de gestantes citadas	1 031	100

TABLA 2. Parejas según la determinación del estudio en tiempo útil para dignóstico prenatal

	No.	%
Con el estudio de la pareja terminado:  En tiempo  Tardíamente	491 310	47,6  30,1
No terminados por  faltar cónyuge	63	6,1
Inasistentes a consulta   inicial	167	16,2
Total de gestantes   citadas	1 031	100

TABLA 3. Parejas de alto riesgo con estudio terminado en tiempo en relación con el total de ellas detectadas por primera vez

	No.	%
Con estudios terminados en tiempo	37	62
Con estudios terminados tardíos	23	62
Total detectadas por primera vez	60	100

En la tabla 1 se analiza el comportamiento de la asistencia a la consulta de asesoramiento genético, según lo hayan hecho dentro de las 2 semanas de ser citadas por primera vez, o en fecha posterior, o bien porque no hayan asistido.

En la tabla 2 se muestra la distribución de acuerdo con el tiempo útil de conclusión del estudio del riesgo de la pareja.

En la tabla 3 se muestra la proporción de parejas de alto riesgo con estudio del riesgo concluido en tiempo útil para optar por diagnóstico prenatal, en relación con el total de igual condición detectadas por primera vez.

DISCUSION

LA ASISTENCIA A CONSULTA

El 37,2 % de las gestantes citadas no acudieron con la prontitud deseable (tabla 1) si tenemos en cuenta que el margen de tiempo disponible para la conclusión del estudio es poco. En estos casos fue necesario repetir las citaciones o visitar sus domicilios por una enfermera del programa. A pesar de lo anterior, la proporción de las inasistentes fue del 16,2 %, lo que sugiere que estos mecanismos de citación no son lo suficientemente efectivos o no se ejecutan con la eficiencia necesaria. En 1986, la inasistencia a consulta fue del 8 %,³ año en que las indicaciones se hacían en las consultas de atención de las embarazadas en los policlínicos. En relación con las citaciones pudieran señalarse algunas premisas básicas: que la citación llegue al destinatario con rapidez y tener la certeza de que fue recibida. El factor que más conspira contra el éxito de la citación es el no disponer de datos de localización confiables en los modelos de indicación de EFHb tales como la dirección completa de la paciente, y la identificación del policlínico y consultorio médico donde se hace la indicación, pues los servicios postales tienen normas para asegurar la entrega de los telegramas o cartas. En cuanto a la constancia antes mencionada, se basa en que hay que diferenciar la gestante no localizada, a la cual no se le puede atribuir ninguna decisión con respecto a la aceptación del programa, con la que sí recibió el mensaje y por tanto es de su responsabilidad la conducta que asuma de asistir o no.^4,5 En nuestro trabajo no se pudieron analizar las causas de inasistencia pues no estuvo disponible este dato en todos los casos, pero en nuestra práctica médica se recogen, excluyendo los casos de gestantes no localizadas, el desinterés por el estudio después de un aborto, o por un débil vínculo de la pareja, o por no considerar esta investigación como algo importante de acuerdo con sus patrones éticos y morales, su nivel de educación, y sus conocimientos o experiencias personales acerca de esta enfermedad. Existen también las parejas que ya conocen el riesgo por haberse realizado el estudio preconcepcional mente o durante un embarazo anterior.

LA TERMINACION DEL ESTUDIO EN TIEMPO UTIL PARA DIAGNOSTICO PRENATAL

En nuestro trabajo se muestra (tabla 2) que sólo el 47,6 % de todas las gestantes detectadas concluyeron el estudio en un tiempo útil para optar por un diagnóstico prenatal, si éste hubiera sido necesario y de interés de la pareja. Este indicador constituye una forma de medir la eficiencia del programa pues define su alcance práctico y permite programar acciones de salud que mejoren estos resultados.

ESTUDIOS NO CONCLUIDOS POR FALTAR EL CONYUGE

El 6,1 % de las gestantes no conlcuyó el estudio por faltar el cónyuge. Esta proporción no es alta si comparamos con un reporte de Rowley, et al.⁶ de un programa similar en la ciudad de Rochester, EE.UU. donde el 42,9 % no estudiaron al cónyuge, aunque en su trabajo sí determinaron las causas de ello. En nuestro programa es necesario registrar y analizar las causas por las que no se estudian los cónyuges.

PAREJAS DE ALTO RIESGO DETECTADAS POR PRIMERA VEZ

La conclusión en tiempo útil del estudio del riesgo del 62 % de las parejas de alto riesgo detectadas por primera vez (tabla 3), es un reflejo de los resultados en la tabla 2. Allí vimos que habían 491 parejas de un total de 801 con estudios terminados, equivalen te al 61 %.

INTEGRALIDAD DEL PROGRAMA

Para elevar la eficiencia del Programa en los aspectos analizados, es recomendable: ampliar la divulgación del funcionamiento del Programa entre los médicos que atienden a las gestantes en el nivel primario de salud, y entre la población, para formar una cultura al respecto.

SUMMARY

Some aspects of the Cuban Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia were analyze in Havana City during 1992. All pregnants detected with abnormal hemoglobins received an appointment by telegram to get an explanation about the significance of findings; 62,2 % attended promptly to the appointment; 21,6 % came later, making necessary the use of other mechanisms of communication with pregnants; and 16,2 % never attended. All pregnants who went to the appointment accepted genetic counseling and were followed up. Only 47,6 % concluded testing of partner early enough for consideration of prenatal diagnosis. The results showed the need to reduce gestational age in order to determine the risk of the couple. This is possible by screaning pregnants at the first prenatal visit, by using more efficient methods for contacting with positive women, and by doing the test and informing the results faster.

Key words: ANEMIA, SICKLE CELL/ prevention and control; NATIONAL HEALTH PROGRAMS; PRIMARY PREVENTION; FOLLOW-UP STUDIES; HEMOGLOBINS, ABNORMAL/ analysis; GENETIC COUNSELING; PRENATAL DIAGNOSIS.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Granda H, Dorticós A, Martín M, Martínez G, Ferreira R, Oliva JA. Programa de prevención de la anemia por hematíes falciformes en Ciudad de La Habana. Rev Cubana Pediatr 1986; 58 ( 6): 679-83.
2. Granda H, Gispert S. Cuban programme for prevention of sickle cell disease. Lancet 1991; 337: 152-3.
3. Granda H, Zayas MA, Suardíaz B, Dorticós A, Martín M. Eficiencia del programa de prevención de anemia por hematíes falciformes (AHF) en Ciudad de La Habana en el período de enero a diciembre de 1986. Rev Cubana Pediatr 1989; 61 ( 1): 107-12.
4. Rowley PT, Fisher L, Lipkin M. Incorporation of screening and genetic counseling for beta- thalassaemia trait into primary health care: effects on Knowledge and attitudes. Birth Defects 1982; 18 ( 7): 231-41.
5. Jenkins S. Organization of screening: a practical view. Br Med J 1990; 300: 1050-2.
6. Rowley PT, Loader S, Sutera CJ, Wladen M, Kozyra A. Prenatal screening for hemoglobinopathies. I. A prospective regional trial. Am J Hum Genet 1991; 48: 439-46.

Recibido: 26 de diciembre de 1994. Aprobado: 22 de enero de 1996.

Dr. Marcos Raúl Martín Ruiz. Centro Nacional de Genética Médica, Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana. Calle 146 No. 3102, Playa, La Habana 16, Código Postal 11600, Cuba.