Síndrome de Rendú-Osler-Weber. A propósito de un caso

Javier Cruz Rodríguez,1 Mildrey Jiménez López1 y Carlos Hidalgo Mesa2

Resumen

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendú-Osler-Weber es un trastorno vascular heredado como rasgo autosómico dominante, caracterizado por telangiectasias en piel y mucosas. Los vasos delgados y dilatados pueden sangrar espontáneamente o como resultado de traumatismos leves. Las lesiones se detectan durante los primeros años de vida, y es característico observar epistaxis recurrentes en la niñez. Hacia los 10 años de edad cerca del 50 % de los pacientes ya ha padecido alguna hemorragia gastrointestinal, pero estas no suelen ser graves hasta el cuarto decenio de la vida. En este artículo realizamos la presentación de una paciente de 56 años que acudió a consulta presentando las características típicas de esta enfermedad.

Palabras clave: Telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad hereditaria, síndrome de Rendú-Osler-Weber.

Los trastornos monogenéticos son una causa importante de enfermedades mortales y discapacidades crónicas, conociéndose en la actualidad unas 6 000. Aunque en conjunto son bastante frecuentes, individualmente la mayoría de estos trastornos son raros, y representan unos pocos casi la mitad de todos los trastornos monogenéticos existentes en el mundo.1

Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en el 0,7 % de los recién nacidos vivos.2 Los portadores de genes dominantes tienen un riesgo reproductivo muy alto: cada uno de sus hijos tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen y sufrir el mismo trastorno.1

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendú-Osler-Weber (ROW) es un desorden autosómico dominante de la pared de los vasos sanguíneos (vénulas y capilares) que se presentan tortuosos y dilatados (telangiectasia),3 y que pueden sangrar espontáneamente o como resultado de traumatismos leves.4

Descrita independientemente por Rendú (1894), Osler (1910) y Weber (1907), fue considerada por Hanes (1909) bajo la denominación descriptiva de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Al menos 1 de cada 50 000 personas padecen el cuadro clínico evidente, aunque cuadros mínimos pueden pasar inadvertidos y mostrar solo las pequeñas lesiones vasculares, pues ya existen al nacer y se distribuyen ampliamente por la piel y las mucosas.5,6

Cada lesión está constituida por una dilatación telangiectásica de las pequeñas venas que preceden a los capilares, por una debilidad congénita del conectivo de la capa subendotelial, lo que le confiere cierto parentesco patogénico con las conectivopatías congénitas.5 El aspecto macroscópico de las lesiones es el de unas manchas de color rojo vinosas, más o menos asteriformes, cuyo tamaño varía entre el de una cabeza de alfiler y el de una lenteja (nódulos angiomatosos névicos) que, al ser comprimidos con una espátula de cristal, desaparecen casi por completo y queda solo un punto central rojo que a veces pulsa.7

La epistaxis a repetición es con frecuencia el primer síntoma, incluso antes de haber advertido las típicas lesiones locales: pequeñas máculas, pápulas o nodulillos de 1-4 mm de diámetro de color rojo púrpura, que palidecen por la vitropresión.5 Las lesiones se detectan durante los primeros años de vida, y es característico observar epistaxis recurrentes en la niñez. Hacia los 10 años de edad cerca del 50 % de los pacientes ya ha padecido alguna hemorragia gastrointestinal, pero estas no suelen ser graves hasta el cuarto decenio de la vida, y su frecuencia alcanza el máximo durante la sexta década.8 Cuadros mínimos pueden pasar inadvertidos, lo que está dado porque el grado de afectación sistémica varía en esta enfermedad.9

Sus principales localizaciones son: la mucosa nasal, la lengua y la cara interior de los labios. Le sigue en frecuencia la afectación cutánea: pabellones auriculares, cara, lecho ungueal, palma de las manos y planta de los pies, siendo excepcional su aparición en el tronco. Las alteraciones en los órganos algunas veces son relativamente visibles (conjuntivas, faringe y vagina), mientras que en otras, corresponden a órganos profundos (tubo digestivo, vejiga urinaria, útero, bronquios, pulmones, hígado y cerebro).5

Presentación del caso

Paciente IDD, de 56 años de edad, raza blanca, con antecedentes de asma bronquial intermitente leve, que acude a consulta por presentar decaimiento y somnolencia. Durante el interrogatorio explica que padece de anemia y sangramiento nasal frecuentes, y recuerda haber comenzado los síntomas durante el primer embarazo a los 16 años, con anemia en todos los trimestres, y otro tanto le ocurrió en las gestaciones siguientes. Sin embargo, entre los embarazos, y posterior a estos, continuó con las manifestaciones, a lo que se sumaron además lesiones visibles en labios (cara interna) y lengua, lesiones que la paciente describe como manchas rojo violáceas que sangran con facilidad, no desaparecen, y se le mantienen en el tiempo. Se recoge como antecedentes patológicos familiares, que los abuelos paternos (primos entre ellos, además) presentaban similares síntomas, epistaxis frecuentes, abundantes, que llegaron a necesitar intervención médica en más de una ocasión y anemia persistente.

El padre de la paciente comenzó con epistaxis escasas y poco frecuentes durante la adolescencia, aunque su esposa (prima, además) recuerda que durante la infancia sangraba por la nariz, los cuadros empeoraron y aparecieron entonces hemoptisis, que fueron aumentando en frecuencia y gravedad hasta que este falleció con un cuadro de sangramiento digestivo alto.

La paciente tiene 5 hermanos (2 hembras y 3 varones) y una de ellas presentaba graves episodios de sangramientos digestivos y epistaxis, falleció en la quinta década de la vida. Un hermano presenta similares síntomas, que hasta ahora solo han provocado anemia ferropénica y algunos cuadros de epistaxis importantes. Continuando con el interrogatorio refiere preocupación ante el empeoramiento de sus síntomas, el aumento de su frecuencia y la anemia persistente; además, explica que su hija ha comenzado a presentar síntomas similares, aunque los complementarios no muestran anemia. La nieta, de 12 años, ha presentado ocasionalmente epistaxis, pero a diferencia de la madre, no se observan las lesiones descritas por la abuela.

Al examen físico se encontró palidez cutáneo mucosa, máculas rojo vinosas más o menos redondeadas que variaban en tamaño hasta alcanzar un diámetro de 2 a 3 mm, que al ser comprimidas, desaparecieron casi por completo. Las lesiones se localizaron en la cara interna de los labios, lengua y mucosa nasal, aunque de forma aislada se encontraron en pabellones auriculares y cara.

Complementarios:

Hb: 84 g/L. Hto: 0,27 %.

Lámina periférica: anisositosis XX, hipocromía XX.

Coagulograma: tiempo de sangramiento 1 min, tiempo de coagulación 7 min, conteo de plaquetas 270 x 109/L.

Sangre oculta en heces fecales: positivo.

Ultrasonido abdominal: vesícula acodada, doblemente septada sin cálculos; hígado de tamaño normal y ecogenicidad uniforme. Bazo, área pancreática y ambos riñones normales. Aorta abdominal de calibre normal.

Comentarios

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de ROW es una enfermedad vascular rara, congénita, caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias con propensión a hemorragias, localizadas principalmente en cavidades nasales, urinarias y en menor proporción digestiva y respiratoria. Clínicamente se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas, sobre todo, en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas o nariz, donde se manifiestan como epistaxis, y en el tracto gastrointestinal, provocan hemorragias digestivas recurrentes que acaban originando anemia ferropénica crónica. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, y se realiza por la presencia de al menos 2 de los siguientes datos: epistaxis, telangiectasias cutáneo mucosas, afectación visceral e historia familiar positiva. La biopsia de las lesiones puede confirmar el diagnóstico, pero no suele ser necesaria. El tratamiento es inespecífico, los pacientes pueden requerir trasfusiones repetidas, por lo que es importante la inmunización frente a la hepatitis B. La mayoría de los casos necesitan ferroterapia para reponer el hierro que se pierde en las hemorragias.10

summary

Rendú-Osler-Weber's syndrome. Apropos of a case

The hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendú-Osler-Weber syndrome is a vascular disorder inherited as a dominant autosomal trait, characterized by telangiectasis in skin and mucous membranes. The thin and dilated vessels may bleed spontaneously or as result of mild traumas. The lesions are detected during the first years of life and it is usual to observe recurrent epistaxis in children. At the 10 years of age, 50 % of the patients have already suffered from some gastrointestinal hemorrhage, but they are not severe until the fourth decade of life. In this paper, a 56-year-old female patient with typical characteristics of this disease that was seen at the office is presented.

Key words: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, hereditary disease, Rendú-Osler-Weber's syndrome.

Referencias bibliogrÁficas

1. OMS. El genoma humano. En: Control de las enfermedades hereditarias: informe de un grupo científico de la OMS. Ginebra: OMS; 1996.p.3-22.

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3. Bonner H, Bagg A, Cossman J. Hereditary hemorrhagic telangiectasias. In: Farber JL, Rubin E, editors. Pathology. 3ra. ed. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1999.p.1051-151.

4. Diccionario Mosby de medicina, enfermería y ciencias de la salud. Síndrome de Osler-Weber-Rendú. 6ta. ed. Madrid: Elsevier Science; 2003.p.1467.

5. Cruz M, Bosch J. Síndromes con trastornos cutáneos llamativos. En: Atlas de síndromes pediátricos. Barcelona: ESPAXS; 1998. p.34-44.

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7. Castillo Cofiño R, Ordinas Bauzá A, Reverter Calatayud JC, Vicente García V, Rocha Hernando E, Martínez-Brotons F. Enfermedades de la hemostasia. En: Farreras Valenti P. Medicina interna. 14ta. ed. Madrid: Harcourt; 2000.p.2011-49.

8. Brandt LJ. Enfermedades vasculares del intestino. En: Bennett JC, Plum F, editores. Cecil. Tratado de medicina interna. 20ª ed. La Habana: Ciencias Médicas; 1998.p.820-7.

9. Bolognia JL, Braverman IM. Manifestaciones cutáneas de enfermedades internas. En: Braunwald E, Farci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, editores. Harrison. Principios de medicina interna. 15ta. ed. México: McGraw-Hill; 2002.p.373-90.

10. Beers MH, Berkow R, editores. El manual Merck de diagnóstico y tratamiento. 10ma. ed. [CD-ROM]. Madrid: Ediciones Harcourt; 1999.

Recibido: 3 de agosto de 2006.    Aprobado: 1ro. de septiembre de 2006.
Dr. Javier Cruz Rodríguez. Policlínico “Capitán Roberto Fleites”. Calle C # 57, entre 1ra. y 2da., Reparto Santa Catalina, Santa Clara, Villa Clara, Cuba.

1Médico General. Residente de 1er. año de MGI.
2Especialista de I Grado en Medicina Interna.