PRESENTACIÓN DE CASO

 

Síndrome de Gilles de la Tourette

 

GGilles de la Tourette's syndrome

 

 

Mónica Valdés King, Omoruyi Ayodeji Uwagboe

Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Cuba.

 

 

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RESUMEN

Introducción: El síndrome de la Tourette constituye un trastorno neuropsiquiátrico que puede afectar seriamente la calidad de vida.
Objetivo: Describir las características clínicas y el tratamiento del síndrome de la Tourette en un paciente atendido en el Departamento de Salud Mental del Policlínico Universitario "Héroes de Girón".
Métodos: Se aplicó el método clínico, anamnesis, examen físico general, neurológico y psiquiátrico. Entrevista semiestructurada, pruebas psicológicas proyectivas, exámenes de laboratorio, electrocardiograma, imagineología cerebral (TAC simple de cráneo); estudios neuropsicológicos (Wisconsin) y neurofisiológicos (electroencefalograma). Se revisó la historia clínica del paciente examinado.
Resultados: Paciente masculino de 43 años de edad, soltero, no hijos, electricista. Con historia de hiperactividad y dificultad atencional, asociado a tics motores complejos y fonatorios desde los 7 años de edad sin tratamiento, con afectación de su calidad de vida. Al examen clínico se constatan tics mixtos, al examen psiquiátrico distractibilidad, retraimiento, desmotivación, perseveración, rumiaciones, ideas obsesivas, ansiedad, angustia, hipercinesia, compulsiones, rituales, disfemia, coprolalia e insomnio nocturno. En las pruebas psicológicas marcada ansiedad e impulsividad. Los estudios de laboratorio, electrocardiografía y TAC de cráneo no arrojaron resultados patológicos. Wisconsin positivo. Electroencefalograma con irritación cortical en región frontotemporal izquierda.
Conclusiones: El síndrome de la Tourette se presenta con frecuencia en la clínica psiquiátrica del adulto como entidad comórbida con el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad y el Trastorno obsesivo compulsivo.

Palabras clave: Síndrome de la Tourette; comorbilidad psiquiátrica.

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ABSTRACT

Introduction: Tourette's syndrome constitutes a neuropsychiatric disorder that can seriously affect the quality of life.
Objective: To describe the clinical characteristics and the treatment of Tourette's syndrome in a patient treated at the Department of Mental Health of Héroes de Girón University Polyclinic.
Methods: The clinical method, anamnesis, general physical, neurological and psychiatric examination were applied. Semi-structured interview, projective psychological tests, laboratory tests, electrocardiogram, brain imaging (simple skull CAT scan); neuropsychological (Wisconsin) and neurophysiological studies (Electroencephalogram). The clinical record of the patient examined was reviewed.
Results: Male patient aged 43 years, single, without children, electrician. With a history of hyperactivity and attentional difficulty, associated with complex and phonatory motor tics from the age of 7 and without treatment, affecting his quality of life. The clinical examination shows mixed tics, psychiatric examination, distractibility, withdrawal, demotivation, perseveration, ruminations, obsessive ideas, anxiety, anguish, hyperkinesia, compulsions, rituals, dyspnea, coprolalia and nocturnal insomnia. In psychological tests, marked anxiety and impulsivity. The laboratory studies, electrocardiography and CT scan of the skull did not yield pathological results. Wisconsin positive. Electroencephalogram with cortical irritation in the left frontotemporal region.
Conclusions: Tourette's syndrome is frequently seen in the psychiatric clinic of the adult as a comorbid entity with attention deficit hyperactivity disorder and obsessive compulsive disorder.

Keywords: Tourette's syndrome; psychiatric comorbidity.

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INTRODUCCIÓN

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado, con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.¹

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado, porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuye en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4 % y el 3,8 % de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.²

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.³

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.⁴

 

PRESENTACIÓN DEL CASO

Datos generales del paciente

Paciente masculino de 43 años de edad, blanco, pícnico, soltero, no hijos, electricista, desvinculado laboralmente. Convive con su tía materna.

Antecedentes patológicos

Historia de hiperactividad y dificultad atencional, asociado a tics motores complejos y fonatorios desde los 7 años de edad sin tratamiento específico.

Datos clínicos

Al examen clínico se constatan tics motores y fonatorios. Al examen psiquiátrico distractibilidad, retraimiento, desmotivación, perseveración, rumiaciones, ideas obsesivas, ansiedad, angustia, hipercinesia, compulsiones, rituales, disfemia, coprolalia e insomnio nocturno.

Resultados de exámenes complementarios

Machover, Test del Árbol, Rotter:

Marcada ansiedad e impulsividad. Puerilidad.

Laboratorio clínico

Hb-13,5 g/dl

Eritrosedimentación:8

Glicemia:4,5mmol/l

Creatinina:67

TGO:8

TGP:6

ECG: No cambios patológicos.

TAC simple de cráneo: No alteraciones craneoencefálicas.

Wisconsin: Positivo (posible daño frontal).

EEG: irritación cortical en región frontotemporal izquierda.

Discusión diagnóstica y diagnóstico diferencial

Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Según la Clasificación de la Asociación Psiquiátrica Americana (APA), el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales en su 5^ta Revisión (DSM-V-R), ⁵ se deben cumplir los siguientes criterios:

• Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores y al menos uno vocal, que no tienen por qué darse todos a la vez.

• Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, frecuentemente en forma de oleadas. Esto sucede casi a diario o de manera intermitente, con períodos libres de tics que nunca superan los tres meses consecutivos.

• El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, afectando a su vida familiar y a su actividad escolar, social o laboral.

• Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad.
• El trastorno no es debido a los efectos directos de algún medicamento, como pueden ser los estimulantes, ni a una enfermedad médica, entre las cuales cabe destacar la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, encefalitis postvíricas, distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías, hemi-balismo, compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Los tics se distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son voluntarios y no causan malestar subjetivo, a diferencia de los tics, que son involuntarios y producen malestar.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) en su clasificación internacional de enfermedades y problemas relacionados con la salud (CIE-10)⁶ ofrece las siguientes categorías diagnósticas:

F.95 Trastornos de tics

F.95.0 Trastorno de tics transitorios

F.95.1 Trastorno de tics crónicos motores o fonatorios

F.95.2 Trastorno de tics múltiples motores y fonatorios combinados (Síndrome de Gilles de la Tourette)

F.95.8 Otros trastornos de tics

F.95.9 Trastorno de tics sin especificación

Terapéutica

Tratamiento biológico

Pimozida (1mg):2 tabletas diarias.

Medicina natural: Gotas florales de Bach, Acupuntura para la ansiedad.

Tratamiento psicológico

Psicoterapia de orientación cognitiva conductual bisemanal durante 3 meses.

Tratamiento social:

Dinámica familiar.

Rehabilitación psicosocial

Apoyo de Trabajo y Seguridad Social para su reinserción laboral.

Seguimiento en consulta interdisciplinaria por su área de salud durante no menos de 18 meses.

 

DISCUSIÓN

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre estas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

Una nueva posibilidad es la existencia de una relación con la sensibilidad al gluten no celíaca, con un primer caso documentado en 2015 de remisión del síndrome de Tourette con dieta sin gluten.⁷

Como síntoma cardinal para el diagnóstico, se destacan los movimientos motores estereotipados y las vocalizaciones.⁸

Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad), como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo "debe" hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente. Diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño , que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.⁹

Se destaca la epilepsia entre los trastornos neurológicos comórbidos. El examen físico minucioso permite no confundir algunos tipos de tics con crisis convulsivas.¹⁰

Con una prevalencia de 1 %, los trastornos asociados más frecuentes en población pediátrica son los trastornos depresivos, de ansiedad, de conducta, desafiante oposicionista y el spectro autista.¹¹

En su estudio en Chile, Miranda¹² obtiene que el trastorno conductual más frecuente es el trastorno de déficit atencional e hiperactividad (35,7 %), prevalencia que está en el rango menor descrito por otros autores. La prevalencia del trastorno obsesivo-compulsivo (22,8 %) está en el rango menor descrito en la literatura que varía entre 20,0 % a 60,0 %, sin embargo considerablemente mayor que en la población general que es de 1,0 % a 3,0 %. El hallazgo de que la mayoría de los familiares con trastorno obsesivo-compulsivo fueran las madres de los pacientes con Tourette, apoya fuertemente el concepto de que el gen o los genes involucrados en el síndrome de Tourette se expresan a través de esta alteración conductual, predominantemente en el sexo femenino.

En España, Palencia¹³ defiende que la pimozida utilizada de manera prolongada parece más útil que si se emplea en pauta breve para tratar las exacerbaciones del síndrome de Gilles de la Tourette. La psicoterapia y terapia ocupacional pueden ser de utilidad, en especial en el síndrome de la Tourette.

Debido a la resistencia a medicamentos en aproximadamente un tercio de estos pacientes deben considerarse intervenciones terapéuticas alternativas. Se destacan la neuroestimulación no invasiva e invasiva.¹⁴

En Estados Unidos, Leckman¹⁵ considera que, en la valoración de la respuesta clínica, es útil contar con un parámetro objetivo como es la Escala Global de Severidad de Tics de Yale, que es una de las más usadas y aceptadas, y en la sintomatología obsesivo-compulsiva es muy útil la Escala de Yale-Brown con versiones para niños y adultos.

 

CONCLUSIONES

El síndrome de la Tourette se presenta con frecuencia en la clínica psiquiátrica del adulto, como entidad comórbida con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el trastorno obsesivo compulsivo.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Moyano MB. Trastornos por tics y Síndrome de Tourette en niños y adolescentes. Centro Interdisciplinario de Tourette, TOC, TDAH y Trastornos Asociados (CITTA). Revista ANXIA. 2010;(16):24-38.

2. Moe B. Coping with Tourette´s syndrome and tic disorders. 1 ^st ed. New York: Rosen Pub. Group; 2008.

3. Gleason MM. Habit and Tic disorders. Nelson: libro de texto de Pediatría. 18^th ed.Philadelphia, United States; 2007.

4. Jankovic J, Lang AE. Trastornos del movimiento: diagnóstico y evolución. Neurología en la práctica clínica. 5 ^th ed. Philadelphia: Elsevier; 2008.

5. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V). 5^th ed. Washington DC, United States of America: American Psychiatric Association; 2015.

6. Menadas PD. Clasificación de trastornos mentales del F-30 al F-99. Criterios de la OMS. 2015 [acceso 5 Feb 2016]. Disponible en: http://psicología.topespaña.com

7. Rodrigo L. Tourette Syndrome and Non-Coeliac Gluten Sensitivity. Clinical Remission with a Gluten-Free diet. A description case. American Journal of Sleep Disorders. 2015 [access 10 Feb 2016];4(1):2-8. Disponible en: http://www.jsleepdisordersther10.4172/2167-0277.1000183

8. Ruhrman D, Gev E, Benaroya-Milshtein N. Non-motor aspects of tics disorders-new developments. Pubmed. 2016 [access 15 Abr 2017]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez

9. Miranda M. Tics, Obsesiones y Síndrome de Gilles de la Tourette: Actualización clínica. Rev chilena de neuro-psiquiatría. 2000 [acceso 25 Feb 2016];38(2):2-7. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext

10. Richards Ch A, Blacks KJ. Tourette syndrome research highlights 2015. F 1000 Research. 2016 [access 12 Feb 2016]. Disponible en: http://www.ncbi.nhm.nih.gov

11. Robertson MM. The Gilles de la Tourette syndrome: the current status. Pubmed. Nature Reviews Disease Primers. 2012 [citado 8 Abr 2017];97(5):166-75. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22440810

12. Miranda M. Enfermedad de los tics (síndrome de Gilles de la Tourette): características clínicas en 70 pacientes chilenos. Rev Med Chile. 2000 [citado 15 Feb 2016];127(12):2-6. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext

13. Palencia R. Neuropediatría. Tics en la infancia. Diagnóstico y tratamiento. Bol Pediatr. 2000 [citado 20 Feb 2016];40:93-96. Disponible en: http://www.sccalp.org/boletin/172/bolpediatr 2000

14. Pedroarena-Leal N, Ruge D. Toward a Symptom-Guided Neurostimulation for Gilles de la Tourette Syndrome. Journal frontiers. 2017 [acceso 7 Abr 2017]. Disponible en: journal.frontiersin.org/researchtopic/4176

15. Leckman J. Tics and Tic disorders en Leckman J, Cohen D eds. En: Tourette syndrome: Tics, Obsessions, Compulsions. New York: Wiley & Sons; 1999. p. 23-42.

 

 

Recibido: 2017-01-19.
Aprobado: 2017-06-21.

 

 

Mónica Valdés King. Facultad Salvador Allende. Centro Comunitario de Salud Mental del Cerro. Dirección electrónica: [e-mail] [e-mail]