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Introducción
La tibia, como todos sabemos, ocupa la posición interior de dos huesos largos (el exterior es el peroné o fíbula, mucho más fino) que dan forma a la parte inferior de la pierna y conectan estructuralmente el tobillo con la rodilla. Cuando durante el embarazo no se desarrollan debidamente una parte o la totalidad del hueso tibial del feto, estamos en presencia de una rara anomalía congénita conocida como hemimelia tibial. 1
La deficiencia tiene un amplio espectro en su presentación, desde una tibia corta con relativo sobrecrecimiento del peroné hasta solamente presentar el peroné luxado externamente con anuencia de mecanismo extensor de la rodilla.2
La deficiencia congénita de la tibia ha recibido en la literatura muchos nombres: hemimelia tibial paraxial, ausencia de la tibia, deficiencia longitudinal congénita de la tibia, y displasia congénita de la tibia. Estos nombres son utilizados para describir un espectro de deformidades que afecta la extremidad inferior en general y la tibia en particular. Este espectro comienza con la formalidad más humilde, donde sólo el acortamiento de la tibia es observado, y se extiende a lo más severo, donde la tibia está ausente íntegramente. La hemimelia tibial, aunque reconocida por sus deformidades externas, lo que hoy llamaríamos deficiencia paraxial de los elementos esqueléticos, fue primariamente descrita y clínicamente detallada por el gran cirujano prusiano Theodor Billroth en una monografía clásica publicada en 1861. En el año 1935, el anatomista holandés Johan Dankmeijer describió la clasificación basada en la clínica y en los Rayos X, que ha estado en uso, con algunos cambios importantes -básicamente los propuestos por el británico David Jones en 1978 (conocidos como las cuatro categorías de Jones) y Henkel en Alemania- hasta el presente.
La apariencia clínica de un niño con deficiencia congénita de la tibia, está caracterizada por el acortamiento de la extremidad inferior, inclinada en grado variable. Puede haber un hoyuelo de la piel en el área de la tibia del proximal. La tibia está ausente o hipo-plástica, pero si está presente puede ser palpada debajo del fémur. La fíbula está intacta y puede ser palpable como una prominencia cerca de la rodilla. El pie está en rígido equino varo, con la orientación plantar y a menudo sufre de otras anomalías. En las deformidades leves la duplicación del dedo gordo del pie puede ser un signo clínico importante. La contractura en flexión de la rodilla está casi siempre presente. Si la tibia está completamente ausente, entonces la hipoplasia femoral distal puede ser notada en el examen clínico. Radiológicamente hay hipoplasia tibial o ausencia, con una fíbula intacta. En ocasiones puede existir un vestigio cartilaginoso y por eso no aparecerá en los Rayos X. La apariencia radiográfica exacta de deficiencia congénita de la tibia depende de su tipo. 3
El objetivo de este trabajo fue presentar un caso de hemimelia tibial diagnosticado por medio del cuadro clínico y las radiografías y tratado quirúrgicamente.
Presentación del caso
Se presenta el caso de un paciente transicional masculino, color de piel blanca, procedencia rural, procedente de un parto eutócico, con antecedentes de salud aparente, que fue atendido por primera vez a las 2 horas de nacido por presentar malformación congénita a nivel de la pierna derecha. Esta se presentaba acortada con una prominencia dura a nivel proximal y el pie con deformidad marcada en supinación, aducción y rotación interna (Fig. 1).
Se realizó examen físico exhaustivo de la extremidad afecta, se constató el acortamiento evidente de la misma, así como la deformidad rígida en supinación del pie, aducción del antepié y signo del espolón pretibial de Nelaton. El mecanismo extensor de la rodilla estaba conservado, el examen vascular fue normal, y la otra extremidad estaba normal. Se le indican Rayos X de la pierna y se observa una tibia rudimentaria donde se presenta solo la parte proximal de la misma. El peroné estaba bien, pero con implantación alta, por lo que se diagnostica una hemimelia tibial tipo II.
Luego del alta el niño recibió seguimiento por consulta de genética y el servicio de Ortopedia donde se decide someterlo a un primer tiempo quirúrgico a los 6 meses de edad mediante tibialización del peroné (Fig. 2). Este se lleva a cabo en nuestra institución bajo anestesia general. Se practicó una incisión que comenzó a nivel de la cabeza del peroné y se extendió hasta 3 cm más abajo del esbozo tibial. Con disección roma se localizó el peroné, al cual se realizó osteotomía a nivel del cuello, y luego, previa osteotomía de un segmento de 1 cm de la tibia rudimentaria, se logró transferir el peroné distal a la tibia proximal, el cual se fijó con un alambre Kirschner endomedular. Se aplica escayola para proteger la fijación. El paciente fue seguido por consulta externa hasta que la unión consolidó y se decidió retirar el clavo endomedular.
Fig. 2 Tibialización del peroné: A) Incisión a nivel de la cabeza del peroné; B) Transferencia del peroné distal a la tibia proximal; C) Aplicación de escayola para proteger la fijación; D) Rayos X para seguimiento del caso.
A los 10 meses de edad se realiza un segundo tiempo quirúrgico para centrar el pie en el eje longitudinal de la pierna (Fig. 3). Este se realizó mediante un abordaje de Cincinatti, en el cual se liberó el tendón de Aquiles y luego se realizó osteotomía baja del peroné y centralización del mismo con el astrágalo y la fijación endomedular. Nuevamente se protegió con yesos seriados, a los 3 meses se retiró la fijación y se orientaron ejercicios rehabilitadores.
Discusión
Es infrecuente la presencia en los recién nacidos de la deficiencia congénita de la tibia. Su diagnóstico debe ser precoz y debe instaurarse una estrategia de tratamiento temprana, activa y científicamente valorada y aceptada por la familia. Rossi y otros reportan que su frecuencia está en el orden de 1: 1 000 000 de niños nacidos vivos y la consideran como una malformación muy poco frecuente.
La clasificación de Jones, publicada en 1978 está basada en hallazgos de radiografía simple, y divide la hemimelia tibial en cuatro tipos (Fig. 4), que van desde la más deficiente hasta la menos deficiente:
Jones tipo I: Se distingue por la ausencia de tibia visible y se subclasifica en
Jones tipo II: Esta afección se caracteriza por la presencia de una tibia
Jones tipo III: Se caracteriza por una tibia distal osificada, con deficiencia de
Jones tipo IV: Se caracteriza por una tibia acortada con diástasis tibioperonea
En Cuba, López Guevara y López Gil utilizan la elongación y transportación ósea para los defectos de los huesos largos con el fijador Ralca o de Ilizarov, conducta similar a la utilizada por Borzunov.4) Cuando la fíbula es trasplantada produce una extremidad funcional para el paciente, la corrección de la desigualdad en el largo de pierna es un desafío.5
Conclusiones
La hemimelia tibial se considera un diagnóstico poco frecuente en nuestro medio. No existe prevención conocida. El tratamiento es complejo y altamente especializado, requiriendo incluso, en algunos casos, la amputación temprana del miembro afectado para adaptar al paciente al uso de prótesis.
