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Introducción
La palabra drusen tiene origen alemán. Originalmente significa tumor, inflamación o intumescencia. Según Lorentzen, la palabra fue usada en la industria minera hace más de 500 años para indicar un espacio en las rocas relleno de cristales. Los drusens de nervio óptico fueron descritos por primera vez por Liebreich en el año 1868. Otros términos para designar esta entidad incluyen cuerpos hialinos y cuerpos coloides del disco óptico.1
Lorentzen reportó una prevalencia de 3,4 por 1 000 en un estudio clínico de 3 200 individuos. Esta prevalencia se ha incrementado en estudios más recientes hasta 1 en 500 ojos, con el 60 % de localización profunda en la cabeza del nervio óptico. No existe una predisposición genética conocida para la formación de drusen del nervio óptico.2 Algunos estudios han reportado una incidencia mayor en mujeres y hay discordancia en la literatura acerca del porcentaje de bilateralidad, que varía entre 69 y 91,2 %. La menor prevalencia de esta entidad entre afroamericanos pudiera atribuirse a la variación que existe en cuanto al tamaño del disco según la raza.3
La evolución natural de los drusen es un proceso dinámico que transcurre durante toda la vida. En la infancia el disco óptico afectado toma apariencia de ocupado y un color que varía entre bronceado, pajizo o amarillo. En estudios la edad media del diagnóstico fue 12,1 años y los defectos de campo visual fueron detectables en la segunda década de la vida.4 Gradualmente los drusen enterrados o profundos le otorgan al disco una apariencia irregular y producen excrecencias en el disco; luego crecen, se calcifican y se hacen más visibles en la superficie del disco. En la adultez la elevación del disco disminuye, se torna pálido y se adelgaza la capa de fibras. Esta evolución refleja una constricción de los axones del nervio óptico por décadas. A pesar de esta evolución, los pacientes permanecen asintomáticos y conservan buena agudeza visual.1,4
El diagnóstico de los drusen del disco óptico puede hacerse por la simple fundoscopia, pero los que se encuentran profundos no son visibles con esta técnica. Aprovechando la alta reflectividad del calcio que contienen, el ultrasonido en modo B está reportado desde el año 1970 como una técnica útil para su detección, con el uso de baja ganancia donde la reflectividad dependerá del contenido de calcio (menos del 50 % son detectables con ultrasonido). La tomografía computarizada es también útil, pero con cortes de más de 1,5 mm pueden pasar inadvertidos.1,2,3,4,5 La tomografía de coherencia óptica (OCT), sobre todo el deep enhance OCT, es otra herramienta para el diagnóstico. Todavía no se han publicado estudios que comparen la utilidad del ultrasonido y del OCT, pero está claro que la combinación de la técnica es necesaria en la práctica clínica.4,6
La patogenia primaria de los drusen puede ser una displasia hereditaria del canal visual del disco óptico y su vasculatura lo predispone a la formación de estos. Otras teorías sugieren alteraciones patológicas a largo plazo de la capa de fibras nerviosas de la retina y de anormalidades congénitas de la vasculatura del disco, que favorece la trasudación de proteínas plasmáticas, las cuales sirven como “nido” para el depósito de material extracelular.7,8
Entre las complicaciones asociadas a los drusen de nervio óptico se reportan defectos de campo visual,9 pérdida de visión central (rara pero bien documentada como una complicación; un diagnóstico de exclusión), neuropatía óptica isquémica, oclusiones vasculares retinales, pérdidas transitorias de la visión, neovascularización subretinal peripapilar, corioretinopatía serosa central peripapilar y hemorragias pre y
Las hemorragias peripapilares se subdividen en tres grupos: hemorragias superficiales en el disco, hemorragias mayores en el disco con extensión al vítreo y hemorragias profundas peripapilares que se extienden a la retina peripapilar. Estas últimas, aunque poco comunes, son más frecuentes en pacientes con drusen que las hemorragias superficiales “en llama”, subhialoidas o vítreas. Las hemorragias profundas peripapilares pueden ser subretinales o subepiteliares y son típicamente circunferenciales orientadas alrededor del nervio óptico.4
Presentación de caso
Paciente femenina de 64 años de edad atendida en el Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer", en el Servicio de Vítreo-Retina. Tiene antecedentes de desprendimiento de retina regmatógeno (DR-R) del ojo izquierdo (OI), que padeció en el año 2014, con muy malos resultados visuales y anatómicos. Durante la consulta de seguimiento refiere fotopsias en el ojo derecho, su mejor ojo, donde encontramos cambios en el área del disco óptico. Al examen oftalmológico el ojo derecho (OD) estaba en ortoforia y el ojo izquierdo (OI) en ptisis bulbis. La agudeza visual sin corrección: OD: 96 VAR.
En las pruebas psicofísicas encontramos en el ojo derecho: -0,50 -0,75 x 90 (100 VAR) con add: +3,00. La presión intraocular (PIO) estaba dentro de los límites normales (12 mmHg); la visión de colores por Ishihara 20/21 y la prueba de sensibilidad al contraste (Pelly Robson) 3 m: 1,35 y a 1 m: 1,50 (normal).
Al examen del segmento anterior encontramos que el OD estaba pseudofáquico y en el OI había un leucoma corneal que no dejaba ver las estructuras del segmento anterior. En la biomocroscopia del segmento posterior del OD se observó un disco óptico pequeño, apretado, con bordes imprecisos y con hemorragia en su superficie. El borde inferior presentaba sangre subretinal profunda (más oscura cercana al disco). Los vasos estaban tortuosos en el área papilar y con patrón anómalo. El área macular estaba sin líquido, sin sangre y el resto de la retina era normal (Fig. 1).
Fig. 1- Se observa en la retinografía de fondo un disco óptico pequeño, apretado, con bordes imprecisos y con hemorragia en su superficie. El borde inferior presentaba sangre subretinal profunda (más oscura cercana al disco). Los vasos estaban tortuosos en el área papilar y con patrón anómalo.
En el campo visual (CV Octopus 101, 32 dinámico) se observa un punto de disminución de la sensibilidad retiniana en contacto con la mancha ciega (Fig. 2).
Fig. 2- Se observa un punto de disminución de la sensibilidad retiniana en contacto con la mancha ciega.
En el OCT- Cirrus [Carl Zeiss Meditec, Germany] con los protocolos de adquisición: ONH and RNFL OU Analysis (Optic Disc Cube 200 x 200), se observa en la figura 3 presencia de área oscura profunda en la papila que corresponde a la sangre.
Se termina el estudio con Scan- US modo B, donde observamos la imagen en el disco óptico con la alta reflectividad correspondiente a la presencia de drusen (Fig. 4).
Fig. 4- Se observa en el disco óptico la alta reflectividad correspondiente a la presencia de drusen.
A partir de las pruebas realizadas, se consideró como diagnóstico la presencia de drusen del nervio óptico asociada a hemorragia peripapilar subretinal profunda como complicación.
Discusión
La vasculatura retinal en los ojos con drusen de nervio óptico es frecuentemente anómala con mayor tortuosidad, asas vasculares, patrones anómalos de las ramas de los vasos, incluyendo shunts optociliares. Hay también un incremento en la incidencia de la presencia de arteria cilio retiniana de hasta el 40 % versus el 15 % en la población normal.1,7
Las anomalías vasculares parecen predisponer a estos pacientes a oclusiones vasculares, e incluso de arteria y venas centrales de la retina. Aunque los pacientes que sufren oclusiones de la arteria central de la retina y tienen drusen de disco óptico suelen ser más jóvenes, la presencia de los drusen no es suficiente para causarla. La mayoría de los casos están asociados con otros factores de riesgo conocidos como la hipertensión arterial, el uso de anticonceptivos y la migraña.10
Los cambios anatómicos causados por los drusen en la cabeza del nervio óptico pueden incrementar también el riesgo de oclusión de la vena central de la retina, pues alteran el flujo dinámico de la vena por dificultar el paso de sangre y potencialmente constreñir el diámetro vascular. Como resultado representan un factor de riesgo independiente para la oclusión de la vena central de la retina.10,11
Están también asociados con neovascularización subretinal, típicamente yuxtapapilar, que se puede extender hasta la mácula, pero raramente la incluye. La neovascularización puede dar lugar a sangrados que disminuyen bruscamente la visión y, aunque raramente, puede llegar a ser subfoveales con daño permanente de la visión central.11,12
Las hemorragias pueden también ocurrir en ausencia de neovascularización, como es el caso que se presenta. Estas hemorragias espontáneas pueden ocurrir hasta en el 10 %. Hay cuatro variantes anatómicas de las hemorragias asociadas al drusen de nervio óptico: hemorragias que se extienden hacia el vítreo; hemorragias en astilla de la capa de fibras nerviosas; hemorragias profundas del disco y hemorragias peripapilares. Estas hemorragias no causan típicamente pérdida visual, excepto cuando se extienden hasta la mácula, lo que no es común.4 La patogenia de esta complicación no está clara. Algunos autores proponen que son el resultado del crecimiento de los drusen que pueden erosionar los vasos o causar estasis venoso que llevan a la hemorragia.5 El diagnóstico de esta complicación es de preferencia realizarse por medio del examen físico del segmento posterior, pero para su documentación y mejor estudio, nos podemos apoyar en la retinografía a color, el OCT, con el estudio de capas de fibras y del campo visual.13,14 Las imágenes de autoflorescencia y el ultrasonido modo B nos ayudan a visualizar los drusen, precisamente porque autofluorecen y son hiperrreflectivos.15 El tratamiento de las complicaciones vasculares de la retina es similar al que se presenta en la ausencia de drusen. La observación y el seguimiento fue la opción escogida para nuestra paciente, dado que no presentaba afectaciones ni de la visión central ni en el campo visual.
