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INTRODUCCIÓN
En la literatura médica el síndrome de Goldenhar se describe como un síndrome polimalformativo congénito, que se evidencia en el nacimiento. La condición se caracteriza por una amplia gama de malformaciones que suelen afectar la cara, con hemimicrosomia facial, la boca, oídos, ojos, pudiendo también localizarse en las vértebras, que pueden variar mucho de un individuo a otro en función de la severidad del caso. Estas estructuras pueden verse alteradas en su conjunto debido a su origen, a partir del primer y el segundo arco branquial, alteración que ocurre entre la séptima y la octava semanas de gestación.1,2,3
En la mayoría de los casos, la afectación es unilateral y asimétrica, de un lado más que del otro y suele afectar más al lado derecho aunque entre un 10 % y un 33 % de los afectados presentan alteraciones bilaterales. Afecta además otros órganos y sistemas.1,2,3
El síndrome de Goldenhar fue descrito por primera vez, en 1845, por Von Arlt, es clasificado como una entidad independiente en 1952 por Goldenhar, y fue Gorlin en 1963, quien lo identificó como una displasia óculo-aurículo-vertebral. Su incidencia se estima en 1 de cada 25.000 nacidos vivos. Sin embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en uno de cada 3.500 o 5.000 recién nacidos vivos.1,2,3
Se resalta la herencia en los casos de aparición familiar, admitiéndose una heterogeneidad genética con patrones de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, siendo el más frecuente el autosómico dominante.4,5,6
De acuerdo con los intereses de este estudio, unas de las malformaciones más interesantes se localizan en el sistema auditivo, en el que se da el proceso de la audición para la percepción de estímulos sonoros que son captados por el órgano del oído y transformados en potenciales eléctricos, los cuales son conducidos por la vía auditiva al cerebro, donde se produce la comprensión del mensaje.
Por la alta incidencia de la hipoacusia en la población infantil y las consecuencias que puede traer en el desarrollo del la comunicación y la personalidad de manera integral en el niño, se ha planteado como objetivo describir la evolución de un caso con hipoacusia asociada al síndrome de Goldenhar.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Datos Generales: Preescolar de tres años y 10 meses (46 meses) como edad cronológica, de raza blanca, natural de Pinar del Río.
Historia de la enfermedad actual: Preescolar que es valorado por el servicio de Logopedia y Foniatría, en el “Laboratorio logopédico, de psicomotricidad y estimulación temprana” de la Universidad de Pinar del Río Hermanos Saiz Montes de Oca, por presentar hipoacusia neurosensorial y para ofrecer rehabilitación auditiva y del lenguaje oral.
Antecedentes patológicos familiares: Madre con hipotiroidismo.
Antecedentes prenatales y perinatales: Diabetes gestacional, parto por cesárea a las 39.1 semanas, con complicaciones por acretismo placentario, apgar 9-9 y peso 2700g. Sepsis neonatal con desequilibrio metabólico. No recibió lactancia materna.
Antecedentes postnatales: No morbilidades.
Desarrollo psicomotor: Control y sostén cefálico a los tres meses, control y sostén del tronco a los seis meses. Se sentó y paró sólo a los ocho meses. Primeros pasos 11 meses y siete días.
Lenguaje: gorjeo normal, balbuceo a partir de los seis meses, primera palabra “mamá” al año. Evaluación por Genética clínica del recién nacido: Microsomía hemifacial, con macrostomía unilateral izquierda. Desviación de la comisura labial a la izquierda.Microtia bilateral severa, grado IV en el derecho y casi anotia en el izquierdo. Apéndices apendiculares en el trayecto del primer y segundo arco branquial. Síndrome de Goldenhar o espectro Facio-aurículo-vertebral.
Informe TAC de Abdomen: no se observan defecto de cierre de los cuerpos vertebrales en columna lumbo-sacra, amplia dimensión del canal en la región dorso lumbar.
Riñón derecho de aspecto compensador, no se observa riñón izquierdo.
Informe TAC de cráneo: hiperdensidad acentuada en la sustancia blanca, en región parieto-occipital bilateral, que pudiera corresponder con falta de mielinización por la edad neonatal. No se observan otras alteraciones.
Oído derecho: atresia del conducto auditivo con hipoplasia de la región auricular, no se definen estructuras de oído medio, en el interno no se observan alteraciones óseas.
Oído izquierdo: en oído externo no se observa región auricular, ni conducto auditivo, no se define las estructuras del oído medio, en oído interno se observa malformación a nivel del conducto auditivo interno, no visualizando morfología normal, el cual está distorsionado. Se visualizan caracol y canales semicirculares.
A nivel del oído medio se observa una cavidad timpánica malformada, sin definir formación de los huesecillos.
Conclusiones TAC de cráneo: malformaciones severas en ambos oídos externos, medios bilaterales y de oído interno izquierdo (Fig. 1 y 2).
Fig. 1 TAC de cráneo. Malformaciones severas en ambos oídos externos, medios bilaterales y de oído interno izquierdo
Fig. 2 TAC de cráneo. Malformación auricular con microtia bilateral severa, grado IV en el derecho y casi anotia en el izquierdo.
El Potencial Evocado auditivo de estado estable permitió evaluar la pérdida auditiva por cada oído, que corresponde a una Hipoacusia neurosensorial bilateral severa.
En función de desarrollar dentro de las áreas del neurodesarrollo, el área sociocomunicativa, con la habilitación de la audición, ha utilizado uno de los procesadores de conducción ósea con vincha elástica.
Examen clínico funcional de la comunicación oral a los tres años y 10 meses (46 meses)
Lenguaje expresivo cuantitativo: vocabulario se corresponde a su edad, no utiliza gestos ni señas para comunicarse.
Lenguaje expresivo cualitativo: en la morfosintaxis y semántica; utiliza sustantivos, adjetivos, verbos, pronombres, adecuada concordancia gramatical, conoce las partes del cuerpo, adverbios, preposiciones, logra entre cuatro y cinco palabras por frase. Tiene dificultades en la pronunciación.
Lenguaje receptivo cuantitativo: Presencia de una hipoacusia neurosensorial mixta de moderada a severa en el oído derecho y neurosensorial profunda en el oído izquierdo.
Lenguaje receptivo cualitativo: comprende bien, cumple órdenes en relación a su edad sin necesidad de utilizar gestos.
Habla
Articulación general: en ocasiones ininteligible con trastornos de pronunciación.
Articulación aislada: predomina la alternancia de fonemas (P, B, Ch, Ñ, LL), distorsión (F, S, R)
Voz: Hiper-rinolalia
DISCUSIÓN
En el síndrome de Goldenhar o espectro facio-aurículo-vertebral, las características clínicas son variables, desde la asimetría facial sutil con apéndice preauricular pequeño delante de la oreja, de apariencia normal, hasta un fenotipo complejo que comprende anomalías múltiples. Entre ellas las más relevantes y muy relacionada con el caso presentado, las malformaciones del sistema auditivo, provocando pérdida auditiva según las referencias bibliográficas en el 85 % de los estudios realizados, de ahí la importancia de una evaluación audiológica.4,5,6,7)
Estas anomalías auriculares transitan por diferentes grados en todo su aparato auditivo. Las más visibles son: microtia o anotia, esencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo, malformación osicular e hipoacusias neurosensoriales bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. (1,2,6
Las malformaciones del pabellón auricular se dividen en cuatro grados que involucran desde malformaciones menores, en que la oreja esmás pequeña con todas sus partes reconocibles,en general con inserción alterada, pasa por anomalías estructurales, se pierde totalmente la estructura auricular, es de aspecto rudimentario caracterizado por un repliegue cutáneo- cartilaginoso hasta la anotia o ausencia de pabellón.7,8,9
Estas malformaciones traen consigo hipoacusias neurosensoriales en algunos casos, en otras disminuciones de la audición moderada de tipo conductiva o mixta.7,8,9) La hipoacusia infantil bilateral impide la adquisición normal del lenguaje y de la palabra. Cuando la se asocia a una hipoacusia unilateral, la asimetría en la audición producirá trastornos del lenguaje y alteraciones de la discriminación de la palabra en ambientes ruidosos. Se altera la capacidad para localizar los sonidos y puede generar un desempeño deficiente.10,11,12
Las anomalías del conducto auditivo externo y del oído medio varían desde la ausencia de conducto y de membrana timpánica (atresia), las estenosis graves de conducto, la cavidad del oído medio es hipoplásica y el martillo y el yunque están generalmente fusionados y malformados.7,10,11,12 De forma general esa alteración osicular afecta al 75 % de los casos, provocando hipoacusia de trasmisión moderada; sin embargo el espectro es muy variado, no existiendo correlación entre ellas. 6,7,11
En muchas ocasiones cuando no se realiza el seguimiento adecuado las hipoacusias pueden generar un desempeño académico deficiente. Se ha observado en las prácticas educativas que obtienen puntajes normales, pero inferiores a sus pares oyentes, resaltando deficiencias en memoria de trabajo y fonológica, atención y velocidad de procesamiento. También se reportan problemas conductuales, emocionales, sociales y frecuentes problemas del lenguaje oral y/o escrito, específicamente asociados a la comprensión.10,13,14
Si bien la gran mayoría de los pacientes con hipoacusia siguen beneficiándose con los audífonos convencionales, hay un vasto campo de acción para los audífonos implantables de conducción ósea para las hipoacusias mixtas o conductivas por malformaciones auriculares o enfermedades crónicas del oído medio que cursen con alteraciones de la cadena osicular.7,11,12,13)
La selección de los procesadores de conducción ósea con vincha elástica permite la correcta adquisición de las habilidades neurolingüísticas;7,13 de ahí su importancia en la evolución satisfactoria en las primeras edades de desarrollo de los niños.
El análisis de los aspectos mencionados es primordiales para garantizar un diagnóstico temprano de la hipoacusia (pesquisa neonatal) e intervención temprana en aquellos casos asociados al síndrome de Goldenhar, de ahí que también influya la estimulación adecuada del medio familiar, institucional educativa y/o comunitaria para el logro de dichos propósitos.
