PRESENTACIÓN DE CASO

 

Neurofibromatosis tipo 1 y embarazo: consideraciones sobre un caso clínico

 

Neurofibromatosis type 1 and pregnancy: considerations on a clinical case 

 

 

Dr. Pedro Lorenzo Rodríguez Domínguez, Dra. Damarys Hernández Suárez

Policlínico Universitario Milanés. Matanzas, Cuba.

 

 

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RESUMEN

Se presenta el caso de gestante de 27 años de edad, afecta de neurofibromatosis tipo 1, diagnosticada preconcepcionalmente, la cual fue atendida en el consultorio del médico de familia no. 80, perteneciente al Policlínico Universitario Milanés, de Matanzas. El embarazo concluyó a la semana 39, mediante parto transpelviano, espontáneo, obteniéndose un recién nacido de 2 850 gramos, buen puntaje de Apgar, con evolución satisfactoria para el binomio madre-hijo. Se revisó bibliografía universal sobre esta patología, resaltándose los potenciales riesgos para la madre y el feto, que contribuyen a que los profesionales de la salud que laboran en la atención primaria reconozcan la importancia de esta entidad nosológica para el Programa de Atención Materno Infantil, aún cuando la frecuencia de su aparición no sea elevada.

Palabras clave: complicaciones, embarazo, neurofibromatosis tipo 1.

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ABSTRACT

We present the case of a pregnant woman, aged 27 years old, with neurofibromatosis type 1, diagnosed pre-conceptionally, who was attended at the Family Doctor´s consultation 80, of the Teaching Policlinic Milanes, of Matanzas. Pregnancy finished at the 39 week, in a spontaneous transpelvic birth, bearing a 2 850 grams new born, with good Apgar score, and with a satisfactory evolution of the binomial mother-child. We reviewed the universal literature on the disease, highlighting the potential risks for mother and child, with the objective of allowing the health professionals working at the primary health care level to recognize the importance of this entity for the Infant-Maternal Care Program, even when it is not very frequent.  

Key words: complications, pregnancy, neurofibromatosis type 1.

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INTRODUCCIÓN

 

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso, que causan el crecimiento de tumores en los nervios, pueden provocar anomalías en la piel y huesos,⁽¹⁾ y conllevar alta incapacidad.⁽²⁾
Existen dos formas principales:⁽²⁾

1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen.

2. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): neurofibromatosis acústica, neurofibroma central, Schwannoma vestibular.

La neurofibromatosis tipo 1 es la más común, con una incidencia estimada de uno en 3 500 nacimientos (la NF2 tiene incidencia aproximada de 1 por cada 40 mil recién nacidos),⁽³⁾ con alteración genética en el cromosoma 17, y se hereda en forma autosómica dominante. El 50 % corresponde a nuevas mutaciones, sin historia familiar.⁽¹⁾ Se diagnostica ante la presencia de manchas en la piel color café con leche, efélides en las axilas o en zona de la ingle, neurofibromas debajo de la piel (crecen sobre los nervios), gliomas ópticos (tumor en el nervio óptico), nódulos de Lisch (pequeñas acumulaciones de pigmentos que aparecen en el iris, los cuales no deben causar problemas con la visión); otras características comunes: baja estatura, cabeza grande y escoliosis.⁽⁴⁾

Algunos problemas de salud que afectan  a personas con NF1 son:

1. Neurofibromas plexiformes: son neurofibromatosis profundos que pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo.

2. Anomalías óseas (escoliosis)

3. Retraso mental

4. Dificultades para el aprendizaje⁽³⁾

5. Anomalías cardiovasculares. Hay mayor riesgo de defectos cardíacos congénitos e hipertensión arterial.⁽⁴⁾

6. De 3 al 5 % de las personas afectadas, uno o más neurofibromas se vuelven malignos. Las personas con NF1 también parecen tener riesgo  mayor de leucemia y ciertos tipos de cánceres pocos comunes.⁽¹⁾

La incidencia de neurofibromatosis tipo 1 con el embarazo se estima en uno por cada 4 000 nacimientos.⁽⁵⁾ Se ha reconocido que la NF1 puede empeorar durante la gestación, describiéndose diversas complicaciones obstétricas.^(6-8)

Por la importancia que reviste esta patología, se expuso la experiencia obtenida en el seguimiento obstétrico de gestante con este padecimiento.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO

 

Mujer de 27 años, casada, con noveno grado de escolaridad aprobado, ama de casa, no fumadora, buen per cápita, no hacinamiento, no hábitos tóxicos.

Estatura: 148 cm (baja talla); peso inicial: 49 kg. Índice de masa corporal: 22,3 (normopeso para su talla).

Antecedentes patológicos familiares: No antecedentes de NF1, madre hipertensa.

Antecedentes patológicos personales: Enfermedades propias de la infancia. NF1 diagnosticado a los 14 años. La afección fue adquirida producto de nuevas mutaciones en los genes causante, ya que no existen antecedentes familiares con este trastorno.

Antecedentes obstétricos: Gesta, 5; partos, 0; abortos, 4 (provocados por regulación menstrual).

Atención prenatal: Captada por su médico de familia a las 12 semanas, se otorgaron 12 controles prenatales.

Ganancia de peso (hasta la semana 38): 17 kg, lo cual se consideró excesivo, posiblemente por transgresión alimentaria. Las tensiones arteriales normales en todos lo controles, tejido celular subcutáneo no infiltrado
La altura uterina evolucionó acorde a su edad gestacional hasta la semana 35, en que se registró discreto signo de menos, con ultrasonido obstétrico estimándose peso fetal entre el 25 y 50 percentiles.

A la exploración física se apreció gestante de baja talla, con macro cráneo moderado, manchas color café con leche diseminadas en abdomen y espalda, numerosas efélides axilares tumoraciones blandas de 0,5 a 2 cm de diámetro, que se palpan debajo de la piel, no adheridas (neurofibromas), y se localizan en abdomen y espalda,  presencia de escoliosis lumbar.

Tonos cardíacos rítmicos, bien golpeados, no soplos.

Murmullo vesicular normal, no estertores.

A partir de la consulta de evaluación, fue clasificada de alto riesgo materno fetal y seguida en ínter consulta permanente con el ginecobstetra.

Las exploraciones neurológica, oftalmológica y psicológica no mostraron alteraciones tras ser evaluada por esas especialidades, en tanto que los exámenes clínicos y de laboratorio fueron normales, incluyendo los marcadores genéticos prenatales (traslucencia nucal, alfabeto proteína, pliegue nucal, ultrasonido de pesquisaje, ecocardiograma fetal). Alta de la consulta de genética a las 24 semanas.

Examen municioso de las mamas no revelaron alteraciones.

Se administró inductor de la maduración pulmonar fetal, ante el riesgo de parto pretérmino, a las 28 semanas.
A las 39 semanas de gestación se produce parto transpelviano, espontáneo, con recién nacido de 2 850 gramos (entre 10 y 25 percentiles, pequeño para su edad gestacional), puntaje de Apgar 9/9, siendo dados de alta hospitalaria madre e hijo a las 48 horas del nacimiento.

Durante el período puerperal, se mantienen intactos los neurofibromas, así como las manchas color “café con leche”.

 

DISCUSIÓN

 

Muchas mujeres que padecen NF1 tienen un embarazo saludable.^(5,9)

Por la bibliografía revisada, los neurofibromas pueden aumentar de tamaño, aparentemente por la influencia hormonal,⁽¹⁰⁾ lo que contribuye a compresión del cordón umbilical u obstrucción del canal pélvico, que requiere realización de cesárea.⁽¹⁾

Kellogg y Watson⁽¹¹⁾ reportaron en embarazada con NF1 el descubrimiento, a la semana 26 de gestación una masa grande torácica, con resultado de Schwannoma maligno, tras estudio biópsico, en tanto que Nelson y colaboradores⁽⁸⁾ hallaron en grávida con NF1, masa mediastinal en el primer trimestre, con opción de tratamiento quirúrgico, el cual fue rechazado, produciéndose con posterioridad agravamiento del compromiso respiratorio, falleciendo en pleno embarazo.

Los gliomas ópticos son tumores que crecen en varias partes del cerebro, afectando el nervio y quiasma ópticos y están fuertemente asociados a la NF1.⁽¹²⁾

Ducray y colaboradores⁽¹³⁾ estudiaron 4 casos de gliomas malignos, logrando supervivencia de recién nacidos en tres de ellos, interrupción de embarazo mediante cesárea (dos de los casos a la semana 36, y el restante a la semana 33). El cuarto caso se decidió aborto inducido a las 16 semanas por empeoramiento del cuadro.

Varios autores vinculan la NF1 con el cáncer de mama. Sharif y colaboradores⁽¹⁴⁾ plantean en su investigación que toda mujer con NF1 tiene un quíntuplo de posibilidades de desarrollar cáncer de mama, por lo cual debe ser seguida cautelosamente y considerar la mamografía a los 40 años de edad. Harroudi y colaboradores,⁽¹⁵⁾ presentaron a mujer de 39 años con manifestaciones clínicas típicas de NF1, la presencia de tumor maligno infiltrante de mama derecha, procediéndose a mastectomía radical y tratamiento post operatorio con quimioterapia y radioterapia.

Kosec y colaboradores,⁽⁷⁾ asocian la NF1 con restricción del crecimiento intrauterino, preeclampsia-eclampsia, oligohidramnios y parto pretérmino, por lo que recomiendan terminación del embarazo lo más temprano posible, al tiempo que proponen la esterilización quirúrgica. Similar conclusión fue expuesta por Fotaki.⁽¹⁶⁾

Agarwal, Dahiya y Sangwan,⁽¹⁷⁾ citan a multigrávida de 30 años de edad con NF1, la cual presentó cuadro convulsivo de eclampsia a las 37 semanas de gestación, se obtuvo un recién nacido vivo de bajo peso. La paciente murió a las 72 horas del parto, en un cuadro de hemorragia cerebral.

Wiznitzer y colaboradores,⁽¹⁸⁾ en su estudio de 4 mujeres con NF1 y embarazo, informó la presencia de trombocitopenia severa en una de ellas. Mientras que  Hagymasy⁽¹⁹⁾ expuso sobre grávida con NF1, 34 semanas de embarazo, la cual evolucionó con hipertensión renovascular y síndrome HELLP.

Desde hace años, numerosos autores vienen llamando la atención sobre la correlación positiva existente entre la NF1 y la presencia de hipertensión arterial en el embarazo.⁽²⁰⁾

Ben Aissa y colaboradores⁽²¹⁾ recomiendan el uso de baja dosis de aspirina en presencia de trastornos hipertensivos gravídicos.

Heredia Ruiz y colaboradores⁽²²⁾ presentaron el caso de una gestante afecta de NF1 con resultado de muerte fetal a las 27 semanas de gestación. Estos investigadores resaltaron los peligros que amenazan a la salud materno-fetal, por lo que hacen énfasis en el asesoramiento genético preconcepcional.

Terzi y colaboradores⁽²³⁾ expusieron la importancia del consejo genético preconcepcional.

Díaz Castillejos y colaboradores⁽²⁴⁾ reportaron casos con alteraciones cerebrovasculares asociados a NF1, de las que se incluyen: estenosis y oclusión de grandes vasos, fístulas arteriovenosas y aneurismas.

Múltiples son las experiencias de embarazadas con NF1 que tienen evolución favorable, con buen resultado materno y perinatal, entre la que se encuentra la paciente descrita en el presente trabajo.

Sin embargo, la literatura médica da cuenta de exacerbación de la enfermedad con serias complicaciones que afectan a la madre y a su producto, siendo necesario que, tanto los médicos generales en vías de especialización, como los especialistas en Medicina General Integral y en Ginecología y Obstetricia que brindan la atención del Programa Materno Infantil logren que toda mujer en edad reproductiva con esta afección sea valorada preconcepcionalmente, reciba consejo genético y durante la gestación cuente con una vigilancia estrecha para el diagnóstico oportuno y precoz de complicaciones derivadas de esta entidad.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 

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Recibido: 12 de Marzo de 2012.
Aceptado: 16 de Abril de 2012.

 

 

Pedro Lorenzo Rodríguez Domínguez. Policlínico Universitario Milanes. Matanzas, Cuba. Correo electrónico: [e-mail]

 

 

CÓMO CITAR ESTE ARTÍCULO

Rodríguez Domínguez PL, Hernández Suárez D. Neurofibromatosis tipo 1 y embarazo: consideraciones sobre un caso clínico. Rev Méd Electrón [Internet]. 2012 May-Jun [citado: fecha de acceso];34(3). Disponible en: http://www.revmatanzas.sld.cu/revista%20medica/ano%202012/vol3%202012/tema12.htm