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Sr. Editor:
En un mundo donde existe un auge del desarrollo socio-económico y un progreso en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, las malformaciones congénitas se presentan como un problema de salud. Estas malformaciones, en general, se definen como la inadecuada formación de un tejido debido a defectos genéticos propiamente dichos, donde la anormalidad genética afecta a genes involucrados en el desarrollo1. Según Acosta y Mullings1, la frecuencia de las malformaciones congénitas en la especie humana se estima en uno de cada 16 recién nacidos y son responsables del 15% de las muertes que se producen en el primer año de vida, por lo que constituyen la causa principal de mortalidad en lactantes.
Las cardiopatías congénitas, por su parte, son trastornos que se presentan al momento del nacimiento debido a alteraciones de la forma y la función del corazón, el sistema circulatorio y los grandes vasos, que aparecen durante la embriogénesis cardíaca2. Tassinari et al2 plantean que se cuentan entre las anomalías congénitas más frecuentes y de mayor mortalidad en el mundo, con una prevalencia que puede variar entre 0,04-0,19, y llegar hasta 80 casos por cada 10000 nacidos vivos.
Al estar demostrada la eficacia de la medicina preventiva, en el momento actual los esfuerzos deben estar encaminados a la búsqueda de factores de riesgo de las malformaciones congénitas, pues el estudio de sus principales causas es de vital importancia.
Las aneuploidías son defectos cromosómicos en los cuales el componente normal de 46 cromosomas está alterado, por exceso o por defecto. Se deben a una falla en la segregación de los cromosomas en los gametos durante la división meiótica, o también en la primera división mitótica del cigoto3. Las más frecuentes son las trisomías 21, 13, 18, el síndrome de Klinefelter (trisomía XXY) y el síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X3. Estas aneuploidías traen consigo múltiples malformaciones congénitas, entre ellas las cardíacas que son algunas de las más frecuentes.
El síndrome de Patau o de Bartholin-Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Díaz-Véliz et al4 plantean que fue observada por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta tres siglos más tarde, en 1960, cuando la describió Patau. El tiempo promedio de supervivencia de los niños afectados es de siete días y el 90 % muere durante el primer año de vida. Cerca del 80% de los casos con este síndrome tienen cardiopatías congénitas, entre ellas la dextrocardia y la transposición de grandes vasos son de gran prevalencia5.
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una enfermedad autosómica rara, como consecuencia de un desbalance cromosómico. Según Romero y Atobe6, el 95% fallece en el primer año de vida, debido principalmente a cardiopatías congénitas, apneas y neumonías, o complicaciones secundarias a hipertensión pulmonar. Casi todos los pacientes con este síndrome (cerca del 100%) presentan cardiopatías congénitas, las más frecuentes son los defectos septales ventriculares y auriculares, y la persistencia del conducto arterioso5.
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo7. Fue descrito por John Langdon Down en 1866, dentro de su propuesta de clasificación de pacientes con discapacidad intelectual; se caracteriza por la trisomía completa del cromosoma 21 en el 95% de los casos y se encuentra aproximadamente en 1 de cada 650-680 nacidos vivos7,8. Entre el 35 y el 60% de los niños con este síndrome presentan cardiopatías congénitas, una frecuencia más alta que la población general9. Según Díaz-Cuéllar et al7, en uno de los estudios poblacionales más importantes al respecto, las malformaciones más frecuentes fueron el canal atrioventricular completo, las comunicaciones interventricular e interatrial, la tetralogía de Fallot y la persistencia del conducto arterioso.
El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Klinefelter, Reifenstein y Albright, y en 1959 se describió la presencia de un cromosoma X adicional en el varón como causa del síndrome10, por lo que la fórmula cromosómica más frecuente es 47 XXY, presente en alrededor del 80% de los pacientes10. La anomalía cardíaca congénita más frecuentemente asociada es la tetralogía de Fallot. Otras como los defectos septales ventriculares y auriculares, la anomalía de Ebstein, la estenosis aórtica y la doble emergencia del ventrículo derecho le siguen en importancia. A pesar de ello, en general, las cardiopatías congénitas no son frecuentes5.
El síndrome de Turner es consecuencia de la ausencia parcial o completa del segundo cromosoma sexual, que se manifiesta como fenotipo femenino11. Los hallazgos clínicos característicos son talla baja (100%), infertilidad (99%), ausencia de maduración puberal (96%) y cardiopatía congénita (55%)12.
Los síndromes causados por trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21, así como la monosomía del cromosoma X cursan, en un porcentaje significativo, con cardiopatías congénitas; pero no ocurre así en la trisomía XXY, donde no suelen ser frecuentes.
