Servicios personalizados
Español (pdf)
Articulo en XML
Referencias del artículo
Enviar articulo por email
Citado por SciELO 
Similares en
SciELO 
Permalink
Introducción
Dentro de las patologías endocrinológicas, se encuentra al hipotiroidismo ubicándose como la de más frecuente manifestación en la actualidad y siendo su variante de tipo congénito la más observada, se presenta en el mundo con una incidencia de 1 en 3 000 a 4 000 nacidos vivos (Pinzón-Serrano, et al., 2006). El hipotiroidismo puede ser estudiado desde 2 orígenes o causas: malformaciones de la glándula y defectos en la síntesis de hormonas.
Respecto a las malformaciones en la glándula, se empieza por los defectos dados en la etapa de desarrollo embriológico, encontrando en su mayoría casos de disgenesias tiroideas, dentro de los cuales se conocen ectopia, agenesia e hipoplasia de la glándula (Yumar, et al., 2020; Núñez, et al., 2021). En relación con las bases genéticas de los trastornos del desarrollo glandular no hay nada bien definido, sin embargo, se conoce la participación de al menos 3 factores de transcripción seminales en los procesos de desarrollo y la función de la tiroides: TITF1, FOXE1, PAX8.
Por otro lado, los casos de defectos en la síntesis de hormonas representan el 10% de los casos de hipotiroidismo congénito y a diferencia de los trastornos del desarrollo glandular, sus bases genéticas están bien definidas (Lado & Domínguez, 2008; Grob & Martínez-Aguayo, 2012; Castilla, 2015; Cruz, et al., 2021). Estos trastornos tienen características de herencia monogénica, específicamente autosómica recesiva, y la mayor parte de casos se encuentran acompañados de la presencia de bocio ocasionado por el aumento en las concentraciones séricas de la TSH en respuesta a un descenso en los valores de hormonas tiroideas (Torres, et al., 2019; Yumar, et al., 2020).
La Tiroiditis de Hashimoto (TH) junto a la enfermedad de Graves (EG) representan el 30% de todas las enfermedades autoinmunitarias órgano-específicas. Estudios en gemelos monocigotos y estudios de segregación apuntan a una base hereditaria en la susceptibilidad a presentar una enfermedad tiroidea autoinmunitaria (Martínez, et al., 2013; Mar Cornelio, et al., 2019).
Mediante estudios de ligamiento y asociación, análisis de genes candidatos y cribado masivo del genoma a través de microsatélites y SNP, se han identificado 7 locus potencialmente implicados, 3 ligados a EG y TH (6p,8q, 10q) y 1 locus ligado a TH (12q) (Ramírez, 2011), así como unos pocos genes que confieren mayor susceptibilidad para presentar una enfermedad tiroidea autoinmunitaria como son los genes reguladores de la inmunidad, genes específicos del tiroides y síndromes poliglandulares autoinmunitarios (APS) (Abeal & Gerpe, 2008; Mar Cornelio, et al., 2021).
La herencia de la tiroiditis de Hashimoto no está clara porque muchos factores genéticos y ambientales parecen estar involucrados en la enfermedad. Sin embargo, se observa que puede haber varios casos en una misma familia, y tener un pariente cercano con la enfermedad de Hashimoto u otro trastorno autoinmune probablemente aumenta el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad (Povh, et al., 2008; Rodríguez, et al., 2014; Fernández, 2014; Altieri, et al., 2017).
Desarrollo
El presente reporte de caso es sobre una paciente femenina de 19 años de edad, soltera, de grupo sanguíneo ARH +, mestiza, estudiante de pregrado. Dentro de sus antecedentes patológicos familiares en su rama materna llama la atención tiroiditis de Hashimoto junto con hipotiroidismo. La fig. 1 muestra el árbol genealógico de la paciente.
Fig. 1 - Árbol genealógico de la paciente en el que se evidencian afectaciones de la glándula tiroides presentes en las últimas 3 generaciones filiales.
Consulta a médico particular, por presentar falta de concentración, astenia, cefaleas recurrentes, mareo, dismenorrea y dificultad para subir de peso. Al examen físico, la paciente se encuentra orientada en tiempo, persona y espacio, presenta: peso de 45 kg, talla de 1,65 m; termodinámicamente estable y se observa un aumento de tamaño en la región anterior del cuello, determinando la existencia de un bocio grado II. Las fig. 2 y 3 exponen el aumento de tamaño de la glándula tiroides de la paciente.
Fig. 2 - Vista anterior del cuello en extensión que permite visualizar el aumento de tamaño de la glándula tiroides.
Fig. 3 - Vista lateral del cuello en extensión que permite visualizar el aumento de tamaño de la glándula tiroides.
Se solicitan exámenes complementarios como: ecografía de tiroides más PAAF, perfil tiroideo, con prueba de autoinmunidad. En la ecografía se demuestra glándula tiroides aumentada de tamaño en forma global a predominio del lóbulo derecho; el parénquima se muestra heterogéneo por la presencia de múltiples nódulos, algunos sólidos, hipoecogénicos y otros con degeneración coloide que miden entre 1 a 2 mm en el lóbulo derecho y entre 1 a 3 mm en el lóbulo izquierdo.
Al estudio Doppler, se observa vascularidad periférica (Fig. 3).
El lóbulo derecho mide 48 x 13 x 18 mm, con un volumen de 6.2 cc.
El lóbulo izquierdo mide 42 x 10 x 16 mm, con un volumen de 4.2 cc.
El istmo es central y mide 2.5 mm.
Glándulas submaxilares y parótidas sin datos patológicos.
No se aprecia adenomegalias en las diferentes estaciones ganglionares cervicales.
Se obtuvo como resultado signos ecográficos sugestivos de bocio multinodular asociado a tiroiditis crónica, con posible etiología autoinmune, TI-RADS 3, sugiriendo complementar el estudio con PAAF (Fig. 4). Los resultados de la PAAF constataron la condición de benignidad de los nódulos (Rodríguez, et al., 2014; Reynoso, et al., 2014; Rodríguez, et al., 2019). Los resultados de los estudios complementarios son presentados a continuación en la Tabla 1.
Tabla 1 Resultados de pruebas complementarias.
| Estudio | Resultados |
|---|---|
| 22/09/2019 perfil tiroideo | |
| TSH | 6.66 uUI/mL |
| FT3 | 3.07 pg/ mL |
| FT4 | 1.11 ng/dL |
| 25/09/2019 Ecografía de tiroides | Glándula tiroides aumentada de tamaño de manera global, con predominio del lóbulo derecho; el parénquima se muestra heterogéneo por la presencia de múltiples nódulos, algunos sólidos, hipoecogénicos y otros con degeneración coloide, con un tamaño de aproximadamente 1 a 2 mm en el lóbulo derecho y entre 1 a 3 mm en el lóbulo izquierdo. En el estudio Doppler, se observa vascularidad periférica. Se obtuvo como resultado signos ecográficos sugestivos de bocio multinodular asociado a tiroiditis crónica, con posible etiología autoinmune, sugiriendo complementar el estudio con PAAF. |
| 26/09/2019 PAAF o punción por aspiración con aguja fija | Nódulos foliculares benignos. |
| 19/10/2019 Perfil Tiroideo | |
| FT3 | 3.79 pg/ mL |
| FT4 | 1.39 ng/ dL |
| TSH | 5.51 uUI/mL |
| Prueba de autoinmunidad | |
| Ac. Microsomal tiroideo TPO | mayor 1000 UI/mL |
| Antitiroglobulinas ATG | 100.00 UI/mL |
| Prueba Hormonal | |
| Tiroglobulina | menor 0.040 ng/mL |
Basándose en los antecedentes, evidencias clínicas y los resultados de las pruebas complementarias se obtuvo un diagnóstico de tiroiditis de Hashimoto de etiología autoinmune que habría desencadenado un cuadro de hipotiroidismo influido por factores hereditarios. La paciente se encuentra bajo tratamiento con levotiroxina de 25 mcg, en ayunas, más vitamina A de 10.000 UI durante 1 año, después del almuerzo.
Al momento la paciente presenta una evolución favorable con un perfil tiroideo normal y se encuentra en buenas condiciones generales manteniéndose bajo el tratamiento prescrito, acude a controles de especialidad cada 6 meses y se recomienda consultar el factor hereditario encontrado en su familia con un genetista, además de controles pertinentes relacionados con su reproductividad.
La tiroiditis de Hashimoto, también conocida como tiroiditis autoinmune, fue descrita por primera vez en 1912 por el Doctor Hakaru Hashimoto quien detectó la presencia de un infiltrado linfocitario que llamó “estruma linfomatoso” en la tiroides de estos pacientes. Posteriormente, en 1956 Doniach y Roitt identificaron a la tiroglobulina como el principal autoantígeno que desencadenaba el proceso autoinmune; un año después se encontró un segundo autoantígeno en la fracción microsomal, conocido hoy en día como peroxidasa tiroidea. Actualmente, la tiroiditis de Hashimoto se define como un trastorno de etiología autoinmune caracterizado por la existencia de anticuerpos dirigidos hacia la glándula tiroides que conllevan a un estado de inflamación crónica.
En relación a los casos de hipotiroidismo secundario a tiroiditis de Hashimoto es importante señalar que el factor de la detección temprana juega un papel de especial relevancia en el pronóstico del paciente que lo padece dado que en ausencia de un tratamiento, se predispone en gran medida a presentar complicaciones como problemas cardiacos, aumento de tamaño del bocio que podría ocasionar dificultad al deglutir y respirar, así como una serie de problemas mentales o en el peor de los panoramas un coma por mixedema; además cabe mencionar que la mortalidad neonatal en niños de madres con cuadros de hipotiroidismo presenta una mayor incidencia.
El hipotiroidismo es común en todo el mundo y es particularmente común en el Reino Unido. La deficiencia de yodo y las enfermedades autoinmunes representan la gran mayoría de los casos de hipotiroidismo primario (Reynoso, et al., 2014). Un tercio de la población vive en zonas con deficiencia de yodo y son bien conocidas las devastadoras consecuencias de la deficiencia grave de yodo en el desarrollo neurológico de los fetos y los niños. Además, los posibles efectos de grados menos graves de deficiencia de yodo durante el embarazo en el desarrollo cognitivo de la descendencia también se están reconociendo cada vez más. La prevalencia del hipotiroidismo en la población general oscila entre el 0,2% y el 5,3% en Europa y entre el 0,3% y el 3,7% en Estados Unidos, según la definición utilizada y la población estudiada. Una encuesta realizada en España informó una prevalencia de hipotiroidismo tratado, hipotiroidismo subclínico no tratado e hipotiroidismo clínico no tratado del 4,2%, 4,6% y 0,3%, respectivamente (Solarana Ortiz, et al., 2013).
Un estudio de Brasil demostró la mayor prevalencia de hipotiroidismo observada en individuos blancos (1,6%) en comparación con personas de ascendencia negra (0,59%) o mixta (1,27%) (McGrogan, et al., 2008).
A nivel de Latinoamérica se han publicado diversos trabajos sobre la tiroiditis de Hashimoto y el hipotiroidismo, haciendo referencia a las bases teóricas y clínicas, así como al comportamiento de otras enfermedades en pacientes que presentan estas patologías, pero no se ha descrito una asociación a un factor hereditario; en este caso, considerando que existen antecedentes de Hipotiroidismo y Tiroiditis de Hashimoto en tres generaciones filiales y 4 individuos afectados, se podría establecer que el factor hereditario influye en la predisposición para presentar esta patología.
Conclusiones
Al momento, no existe total claridad respecto al tipo de herencia de la Tiroiditis de Hashimoto, por lo que se podría señalar que tiene un patrón de herencia complejo o multifactorial, entendiendo así que no es posible establecer de manera exacta como la condición diagnosticada en el probando influyó en el desarrollo de dicha patología en la consultante.
Debido a que estadísticamente se reportó que las mujeres embarazadas con hipotiroidismo tienen un riesgo de 2 a 4 veces mayor de aborto y teniendo en cuenta que entre los antecedentes familiares llama la atención un caso de aborto espontáneo, es recomendable sugerir a la paciente asistir a consultoría genética y ginecológica en caso de querer concebir.
