INTRODUCCIÓN
La mortalidad infantil generalmente se ve influenciada por el aporte que generan las malformaciones congénitas. Actualmente gracias a los medios disponibles un considerable número de ellas se logran diagnosticar durante la gestación, lo que determina el balance de las tasas de mortalidadpor defectos congénitos en la etapaprenatal y postnatal.1
Su aparición durante la vida intrauterina, en el período perinatal y en etapas tempranas de la vida, genera un gran impacto no solo a nivel del sistema de salud sino de la familia y de la comunidad, pues independientemente del resultado final del producto de la concepción,su diagnóstico siempre constituirá un golpe para la pareja que espera un producto sano y completamente saludable.2
En el mundo 1 de cada 33 neonatos se ve afectado por una anomalía congénita y causan 3,2 millones de discapacidades al año. En las Américas constituyen la segunda causa de muerte en recién nacidos y junto a la prematuridad, la asfixia y la sepsis representan más del 44% de los fallecimientos en la niñez. 3
En Cuba, en el año 1964 fallecieron en el país 1207 niños menores de 1 año por malformaciones congénitas. En 1980 se exhibía una tasa de mortalidad infantil pordefectos congénitos de 4,2 por 1000 nacidos vivos y fue la motivación para que en 1981 se implementara un Programa Nacional de Genética Médica dirigido al diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos como parte de la atención a la Salud Materno Infantil, que en décadas sucesivas fue ampliando su alcance, extensión e integración con los diferentes niveles de atención del Sistema Nacional de Salud. 3,4
En el 2018, la cifra de fallecidos por esta causa se redujo considerablementelográndose una tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos a nivel nacional de 0,8 por 1000 nacidos vivos. Por su parte, la provincia Cienfuegos, exhibió ese mismo año, una tasa igual a la reportada por el país, lo que evidencia unimpacto directo de los programas llevados a cabo por la red nacional de genéticaen los indicadores de salud.5
El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) permiten monitorear el comportamiento clínico epidemiológico de los defectos congénitos en las diferentes regiones del país y en cada una de las provincias. Constituyen eficaces sistemas de vigilancia epidemiológica, que obligan a diseñar estrategias preventivasen función de modificarlos factores que predisponen a su aparición.
El presente estudio constituye una exploración exhaustiva de los sistemas nacionales de vigilancia de anomalías congénitas en la provincia Cienfuegosy ofrece información relevante donde semuestra elincremento enla ocurrencia de algunos DC mayores del territorio.
El objetivo de este trabajo es describir los defectos congénitos más frecuentes presentados en la provincia Cienfuegos entre los años 2011 y 2018 y determinar la prevalencia al nacer, frecuencia ajustada yla tendencia.
MÉTODOS
Se realizó un estudio de tipo descriptivo, de corte transversal para describirlos DCmayores que con mayor frecuencia se han presentado en la provincia Cienfuegos en el período comprendido entre 2011 y 2018.
El universo estuvo constituido por los 330 niños nacidos vivos con diagnóstico de defectos congénitos y las 286 terminaciones voluntarias de la gestación.Los datos se recogieron en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC).
Las variables analizadas fueron: prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos, frecuencia ajustada y anomalías mayores, más frecuentes en la provincia.
La información fue recogida en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC).
El procesamiento de la informacióndeterminó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablas según fuera más factible mostrar la información.
Se determinó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablassegún fuera más factible mostrar la información.
RESULTADOS
Se representana continuación los gráficos y las líneas polinómicas(tendencia) de la frecuencia ajustada y la prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos. A pesar de que la provincia se encuentra en incremento para la ocurrencia de defectos congénitos,en relación al resto de las provincias del país, Cienfuegos ha sido catalogada como territorio de bajo riesgo. (Gráfico 1).
A continuación se muestrael mapa de la provincia donde se identifican, por la degradación de colores, los municipios de alto, mediano y bajo riesgo según los resultados del cálculo de la frecuencia ajustada. (Fig. 1).
A continuación se muestra un gráfico de barra en orden descendenteque refleja los resultados por municipios. Lajas fue el de mayor ocurrencia de defectos congénitos con 16,4 seguido de Cruces, con una frecuencia ajustada de15,9. Por otra parte Rodaspresentóuna frecuencia ajustada de 10,9 la más baja dela provincia. (Gráfico 2).
Se muestran los defectos congénitos mayoresmás frecuente en la provincia. La trisomía 21 o síndrome Down constituye la anomalía congénita más frecuente con un total 45 casos donde elmayor número fue diagnosticado prenatalmente y optaron por la TVE, exhibiendo para este tipo de defecto una frecuencia ajustada de1,36. En el período analizado de los 19 nacidos vivos,uno fue diagnosticado prenatalmente y por cuestiones religiosas la pareja optó por continuar la gestación, previo asesoramiento genético y evaluación al recién nacido posterior al nacimiento; 17 no se diagnosticaronen la etapa prenatalpor encontrarse las madres en edades no comprendidas para la realización del diagnóstico prenatal citogenético, sin antecedentes tributarios para la realización de este examen y sin signos sugestivos por ultrasonido de este tipo de aberración cromosómica y un caso de una gestante negada al diagnóstico prenatal cromosómico y que resultó en un recién nacido varón con trisomía libre del par21. Le siguieron en orden de frecuenciala hidrocefalia y los defectos de pared anterior con 0,97 y 0,8 respectivamente. (Tabla 1).
DISCUSIÓN
El análisis de los resultados demostró que la frecuencia ajustada en 2015 alcanzó su valor más bajo en la provincia (10,9), luego de lo cual, muestra un incremento llegando a su pico máximo en 2018(19,2), se considera pudiera estar en correspondencia con la aparición de casos de microcefalia y otras anomalías del sistema nervioso central sugerentes de infección por Zika, teniendo en cuenta que enCuba elprimer caso de transmisión autóctona del virus, se reportó en marzo del 2016. A pesar delas acciones para el control de la epidemia,fueron apareciendo progresivamente gestantes infestadas con el virus con la consecuente repercusión fetal. 6,7
La cobertura del ultrasonidoen el territorio alcanza valores superiores al 95 % lo que garantiza un diagnóstico precoz de defectos congénitosy una mejor evaluación y seguimiento de la gestante con marcadores positivos a estos.
Conel establecimiento del ultrasonido del tercer trimestre se ha podido identificarDC de aparición tardía o después de las 27 semanas. A partir de esta etapa y teniendo en cuenta que el DC diagnosticado puedeafectar la calidad de vidao representar unagranamenaza para la salud del futuro bebé las parejas pueden optar por la terminación voluntaria del embarazo (interrupción excepcional), siempre teniendo como premisa un adecuadoasesoramiento genético brindado por los especialistas. Aspectos estos que se explican en documentos como las Guías Metodológicas para la Instrumentación de todos los Tipos de Terminación Voluntaria del Embarazo, las Normas de Salud para la Terminación Voluntaria del Embarazo y el Decreto 139 y Reglamento de la Ley de Salud Pública documentos estos que regula el Ministerio de Salud Pública de la República de Cuba.
Cabe resaltar que el paciente nacido vivo con hidrocefalia fue diagnosticado prenatalmente, decidiendo la pareja continuar con la gestación y luego de tratamiento quirúrgico ha presentado una evolución satisfactoria. En relación al caso con diagnóstico de defecto de pared anterior (gastrosquisis) el dictamen se realizó desde el primer trimestre de la gestación, por cuestiones religiosas la familia decidió continuar con el embarazo a pesar del asesoramiento genético, por lo que fue necesaria la organización de un equipo multidisciplinario (genetistas, cirujanos pediátricos, psicólogos, neonatólogos, obstetras), para el seguimiento del embarazo, el parto y la cirugía neonatal, lográndose hasta el momento una evolución satisfactoria, aspecto que constituye un logro para la provincia pues no existían antecedentes de la realización de este procedimiento en el territorio.
El diagnóstico de un defecto congénito tiene un enorme impacto sobre la pareja y la comunidad, por tales razones toda la política de salud en este campo debe estar encaminada a lograr la prevención primaria o de ocurrencia, cuyo objetivo es evitar los factores de riesgo o determinantes en su aparición. 8
Se evidenció además el alcance que ha tenido el Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Defectos Congénitos en todos los municipios del territoriocomo parte de la atención a la Salud Materno Infantil, que con el decursar de los añosha ampliado su alcance, extensión e integración con los diferentes niveles de atención del Sistema Nacional de Salud. 9
Los resultados de este estudio permiten conocer la necesidad de una la búsqueda de factores que puedan estar relacionados con la aparición de defectos congénitosen la población cienfueguera para incidir positivamente en aquellos que puedan ser modificables, con vistas a optimizar los indicadores genéticosy por ende el Programa Materno Infantil enel territorio.
Estos resultados generan múltiples interrogantes e indicios para otros estudios en los que se evalúen algunos factores de riesgo que pudieran estar influyendo en la variabilidad de ocurrencia de defectos congénitos en cada municipio.
Los resultados alcanzados reafirman la fortaleza que se ha logrado en la genética comunitaria, la cual constituye la base para una adecuada detección de factores de riesgos modificables y que incidende manera positiva desde el período preconcepcional o en etapas tempranas de la gestación.