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Revista Cubana de Medicina
versão On-line ISSN 1561-302X
Resumo
RODRIGUEZ MUTUBERRIA, Liván; GALVIZU SANCHEZ, Reynaldo e ALVAREZ GONZALEZ, Eduardo. Homocistinuria clásica: Presentación de 1 caso. Rev cubana med [online]. 2002, vol.41, n.4, pp. 241-243. ISSN 1561-302X.
Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad.
Palavras-chave : HOMOCISTINURIA [diagnóstico]; EPILEPSIA; SINDROME DE MARFAN; RETARDO MENTAL; NITROPRUSIATO; CIANUROS.