Resumo

PEREZ ASSEF, Jorge José  e  ALBERNAS REYES, Roiner Carlos. Síndrome de Marfán. Rev cubana med [online]. 2021, vol.60, suppl.1, e2315.  Epub 01-Dez-2021. ISSN 0034-7523.

El síndrome de Marfán constituye una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante, con una incidencia de 2-3 casos por cada 10,000 personas. Es caracterizada por manifestaciones musculo-esqueléticas, cardiovasculares oftalmológicas y pulmonares. Se presentan dos pacientes con lazos familiares, diagnosticados en consulta especializada, con alteraciones somatoesqueléticas características, paladar ojival, signos odontológicos y complicaciones valvulares cardiacas. Se revisa la literatura actualizada y se indican pautas terapéuticas preventivas y de rehabilitación. Es una entidad clínica rara, de pronóstico incierto. Su diagnóstico oportuno prevé la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, a la vez que debe instaurarse un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria.

Palavras-chave : fibrilina; genética; mutación; síndrome de Marfán; diagnóstico.

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