Introducción:

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad con alta prevalencia, no tratada acorta la esperanza de vida, por lo que el diagnóstico a edades tempranas resulta fundamental. Las pruebas genéticas constituyen el gold standard para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, sin embargo, la no disponibilidad del test genético no debe constituir un impedimento para la adecuada conducta en estos casos.

Objetivo:

Identificar criterios clínicos predictores en el diagnóstico por pesquisa de la hipercolesterolemia familiar.

Métodos:

Se realizó un estudio descriptivo prospectivo a partir de una muestra de 393 pacientes (casos índices) de HF en el Hospital Clínico Quirúrgico “Hermanos Ameijeirasˮ durante el período 2008-2018.

Resultados:

En la pesquisa familiar fueron identificados 177 (15,66 %) nuevos casos de hipercolesterolemia familiar, de ellos se clasifican como casos positivos 35 (19,77 %), casos probables 58 (32,77 %) y casos posibles 84 (47,46 %). Las categorías del estrato Make early diagnosis to prevent early death MEDPED y la edad del caso índice resultaron ser las variables clínicas de interés con mayor probabilidad para identificar nuevos casos de hipercolesterolemia familiar.

Conclusiones:

los criterios clínicos estandarizados de la escala make early diagnosis to prevent early death P y la edad del caso índice resultaron ser indicadores predictivos de gran valor para identificar y estratificar casos con variantes fenotípicas de hipercolesterolemia familiar.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )