Resumen

NAZABAL COWAN, Jorge Ignacio; MENDEZ ROSADO, Luis Alberto; LAVISTA GONZALEZ, Martha  y  QUINTANA AGUILAR, Jorge. Inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: Reporte de un caso. Rev Cubana Pediatr [online]. 1995, vol.67, n.3, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

Se realizó diagnóstico prenatal citogenético por cultivos de líquido amniótico, a una paciente embarazada de 37 años de edad con 16 semanas de gestación y el antecedente de un hijo previo con retraso mental. Como resultado del análisis se diagnosticó una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: 46,XX,inv(3)(q13.1 q23). Los estudios cromosómicos de los padres reflejaron resultados normales. Ante esta situación la pareja decidió llevar a término el embarazo. El diagnóstico se corroboró después del parto. La niña hasta sus 3 primeros años de edad ha tenido un desarrollo normal. Se reportan los puntos de ruptura y reunión que explican la aparición de este reordenamiento balanceado de novo.

Palabras clave : INVERSION(GENETICA); LIQUIDO AMNIOTICO; AMNIOCENTESIS; CROMOSOMAS HUMANOS 1-3.