Resumo

LANTIGUA CRUZ, Aracely. Síndrome frágil X: Mutaciones dinámicas y su repercusión en otras enfermedades genéticas. Rev Cubana Pediatr [online]. 1997, vol.69, n.1, pp. 37-47. ISSN 1561-3119.

En este artículo se presenta una revisión actualizada del síndrome frágil X, tanto en sus aspectos clínicos como genéticos. Se hace referencia al impacto que los mecanismos de esta peculiar mutación, han tenido en la explicación de fenómenos genéticos como la anticipación, característicos de varias enfermedades fundamentalmente neuromusculares y neurodegenerativas. Finalmente, se hace referencia al enfoque actual del diagnóstico del síndrome frágil X tanto clínico como citogenético y molecular, y a su repercusión en el diagnóstico prenatal.

Palavras-chave : SINDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X [genética]; SINDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X [diagnóstico]; MUTACION [genética].