Resumo

HERRERA MARTINEZ, Manuela et al. Síndrome 18 q -heredado. Rev Cubana Pediatr [online]. 1997, vol.69, n.2, pp. 95-101. ISSN 1561-3119.

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.

Palavras-chave : DELECCIÓN CROMOSÓMICA; ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS [genética]; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 18 [genética]; TRANSLOCACIÓN (GENÉTICA) [genética]; CARIOTIPIFICACIÓN; FENOTIPO; LINAJE.