Resumen

LANTIGUA CRUZ, Aracely; RAVELO AMARGOS, Ileana  y  HALLEY, Dicky. Síndrome frágil X: correlación clínica, citogenética y molecular en una familia. Rev Cubana Pediatr [online]. 1997, vol.69, n.2, pp.108-117. ISSN 0034-7531.

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado además expresa un porcentaje variable de sitio frágil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlación clínica y citogenética con la caracterización molecular del gen FMR-1 realizada por 2 métodos directos: Southern blot y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectados y 5 mujeres portadoras, a propósito del diagnóstico prenatal en una de ellas. El análisis de las caracterizaciones clínicas, físicas y neuropsicológicas previamente delineadas, llevaron a la conclusión de que éstas, así como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongación que experimenta la mutación al trasmitirse de una generación a la siguiente a través de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas características son heterogéneas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto genómico como por factores ambientales psicofamiliares.

Palabras clave : SÍNDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X [genética]; GENÉTICA BIOQUÍMICA; SOUTHERN BLOTTING [métodos]; REACCIÓN EN CADENA POR POLIMERASA [métodos]; CITOGENÉTICA.