SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.70 número2Principales protagonistas de la respuesta inflamatoria a la infecciónFactores de riesgo asociados a la mortalidad por enterocolitis necrotizante índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Revista Cubana de Pediatría

versión On-line ISSN 1561-3119

Resumen

MENENDEZ, Ibis; PONCE DE LEON, Maribel; CARRILLO, Blanca  y  GIL, Jorge L.. Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: Análisis de la herencia en 10 familias. Rev Cubana Pediatr [online]. 1998, vol.70, n.2, pp. 92-99. ISSN 1561-3119.

Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas.

Palabras clave : SORDERA [genética].

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License