Resumo

VINAS PORTILLA, Carlos I. et al. Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14;21. Rev Cubana Pediatr [online]. 1999, vol.71, n.1, pp.43-48. ISSN 0034-7531.

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva.

Palavras-chave : TRANSLOCACION (Genética); SINDROME DE DOWN.

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