Resumo

MENENDEZ, Ibis et al. Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4. Rev Cubana Pediatr [online]. 1999, vol.71, n.4, pp. 205-210. ISSN 1561-3119.

Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3.

Palavras-chave : PERDIDA AUDITIVA BILATERAL [genética]; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL [etiología]; TRASTORNOS DEL LENGUAJE [etiología]; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL [complicaciones]; FONDO DE OJO.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )