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Revista Cubana de Pediatría

versão impressa ISSN 0034-7531versão On-line ISSN 1561-3119

Resumo

GUTIERREZ GARCIA, Enna; BARRIOS GARCIA, Bárbara; CARRILLO ESTRADA, Úrsula  e  LANTIGUA CRUZ, Aracely. Galactosemia: diagnóstico de 5 casos con deficiencia de transferasa. Rev Cubana Pediatr [online]. 2001, vol.73, n.2, pp.75-80. ISSN 0034-7531.

Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la cromatografía en capa fina para la detección de estas sustancias en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en sangre, y se detectó a éste elevado en ella. El diagnóstico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria, por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente, en los padres de los 5 niños.

Palavras-chave : GALACTOSEMIA [diagnóstico]; GALACTOSEMIA [enzimología]; GALACTOSEMIA [genética]; TRANSFERASAS [deficiencia]; GALACTOSA [deficiencia]; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS; NIÑO.

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