Resumo

ESTRADA SARMIENTO, Manuel et al. Síndrome de Freeman-Sheldon: Revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediatr [online]. 2001, vol.73, n.4, pp.230-235. ISSN 0034-7531.

Se realiza una revisión bibliográfica actualizada sobre las peculiaridades clínicas de la displasia craneocarpotarsal o síndrome de Freeman-Sheldon. Los hallazgos característicos de este síndrome se presentan en el nacimiento, con predominio de anomalías musculoesqueléticas, cuyos signos relevantes fueron la microstomía, la hipoplasia del tercio medio de la cara y el surco en forma de H en el mentón, signo patognómico. El diagnóstico de esta afección se efectúa por los hallazgos faciales y de los miembros; de mucha utilidad resultaron los estudios radiográficos de cráneo, la biopsia del músculo buccinador y los estudios electromiográficos. El tratamiento quirúrgico se indica para mejorar la apariencia facial y la función de las manos y de los pies. Se profundiza en los aspectos clínicos, diagnóstico y terapéuticos de esta enfermedad.

Palavras-chave : HUESOS FACIALES [anomalías]; HUESOS DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR [anomalías]; DEFORMIDADES CONGENITAS DEL PIE [fisiopatología].

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