Resumen

GUTIERREZ GARCIA, Enna; BARRIOS GARCIA, Bárbara  y  NOEL TABOADA, Lugo. Valoración clínica, psicológica y de laboratorio a niños con hiperfenilalaninemia benigna al nacimiento. Rev Cubana Pediatr [online]. 2002, vol.74, n.4. ISSN 0034-7531.

Las hiperfenilalaninemias, alteraciones en el metabolismo de la fenilalanina, poseen heterogeneidad genética, clínica y bioquímica, con fenilalanina en plasma, mayor de 120 µmol/L (2 mg/dL). La benigna tiene valores entre 240 y 600 µmol/L (4 a 10 mg/dL) con mayor actividad enzimática y no requiere tratamiento dietético. Se realizó una valoración clínica y de laboratorio a 32 niños con esta alteración al nacimiento entre 1989 y 1999, para conocer variaciones en las concentraciones séricas en el tiempo, presentación de algún síntoma o signo clínico de la enfermedad y el coeficiente de inteligencia de estos. Los 32 niños estudiados presentaron disminución de niveles del aminoácido, con respecto al nacimiento, entre 90 y 287 µmol/L (1, 5 mg/dL a 5, 52 mg/dL). La mayoría no mostró síntomas o signos clínicos de fenilcetonuria. El coeficiente de inteligencia promedio fue de 100,6 puntos. Se recomienda el estudio a todos los niños con esta alteración en Cuba y realizar estudios de mutaciones para demostrar la heterogeneidad alélica que explicara la expresividad variable en el fenotipo bioquímico y clínico en estos niños.

Palabras clave : FENILCETONURIAS; FENILALANINA [análisis]; DIAGNOSTICO CLINICO; NIÑO; PSICOLOGIA INFANTIL; DESARROLLO INFANTIL.