Resumen

MENENDEZ, Ibis et al. Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda. Rev Cubana Pediatr [online]. 2003, vol.75, n.1. ISSN 0034-7531.

Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporádicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 % (8/15) de las familias autosómicas recesivas y en el 40 % (6/15) de los pacientes ENP. El 65 % del total de alelos mutados presentaron la mutación 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosómicas dominantes. En esta casuística las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 % (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindrómica severo-profunda.

Palabras clave : PERDIDA AUDITIVA BILATERAL [congénita]; CONEXINAS; MUTACION.