Resumen

CARRILLO ESTRADA, Úrsula; BARRIOS GARCIA, Bárbara  y  VALDES MORENO, Adriana. Galactosemia: Diagnóstico precoz mediante estudio enzimático. Rev Cubana Pediatr [online]. 2003, vol.75, n.3. ISSN 0034-7531.

Se presentan los resultados obtenidos del estudio realizado a un paciente masculino de 45 días de nacido, cuyo motivo de ingreso fue pérdida de peso, decaimiento, retraso psicomotor y crisis de hipoglucemia. Los síntomas comenzaron en el período neonatal y coincidieron con la introducción de la lactancia materna. En estudios realizados se constató en la orina la presencia de lactosa y galactosa. Se confirma el diagnóstico por estudio enzimático. La evolución clínica ha sido satisfactoria. El tratamiento dietético que excluía a los alimentos que contienen galactosa y lactosa fue de mucha importancia. Es el primer caso diagnosticado en Cuba mediante estudio enzimático.

Palabras clave : GALACTOSEMIAS [dioterapia]; RETRASO MENTAL; RECIEN NACIDO; TESTS ENZIMATICOS.