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Revista Cubana de Pediatría

versión impresa ISSN 0034-7531versión On-line ISSN 1561-3119

Resumen

GUNTINAS ZAMORA, Ma. Victoria; TOLEDO RODRIGUEZ, Isabel; VARGAS DIAZ, José  y  POZO ALONSO, Albia J.. Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos. Rev Cubana Pediatr [online]. 2004, vol.76, n.1. ISSN 0034-7531.

Se presentan 4 pacientes con síntomas y signos propios de una inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia, tanto desde el punto de vista clínico como de los marcadores serológicos y celulares. En todos los casos la ataxia se evidenció cuando los pacientes comenzaron a caminar, las telangiectasias tuvieron una aparición más tardía y las infecciones fueron manifiestas desde edades muy tempranas. Los defectos inmunológicos fueron heterogéneos, tanto de células B como T. Todos los pacientes se encuentran actualmente bajo tratamiento inmunoestimulante a pesar de lo cual mantienen cuadros infecciosos frecuentes. La enfermedad neurológica progresa. Se recomienda el seguimiento estrecho de los casos por la posible aparición de complicaciones graves como enfermedad pulmonar crónica o neoplasias linforreticulares

Palabras clave : ATAXIA TELANGIECTASIA [complicaciones]; ATAXIA TELANGIECTASIA [inmunología]; ENFERMEDADES TRANSMISIBLES; RECURRENCIA; SINDROMES DE INMUNODEFICIENCIA; LACTANTE.

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