Abstract

LARDOEYT FERRER, Roberto et al. Resultados preliminares del pesquisaje neonatal inmunohistoquímico para la detección del síndrome de frágil X. Rev Cubana Pediatr [online]. 2004, vol.76, n.3. ISSN 0034-7531.

El síndrome de frágil X constituye la entidad genética que ocupa el primer lugar como causa de retraso mental hereditario, caracterizado por un fenotipo físico y psiconeuroconductual muy peculiar. Han sido innumerables los estudios que se han realizado con el fin de dilucidar la función del gen y la localización de la proteína que la misma codifica relacionado con esta afección, entre los cuales se encuentran las técnicas inmunohistoquímicas. Se aplicó la técnica inmunohistoquímica con el objetivo de detectar individuos con riesgo genético de presentar el síndrome de frágil X a través de un pesquisaje neonatal en un período de 14 meses. Se pesquisaron un total de 2 914 recién nacidos varones, de los cuales 2 414 obtuvieron resultados inmunohistoquímicos. Diez casos fueron proteína negativos, en los cuales su desarrollo psicomotor fue evaluado exhaustivamente durante un período de 3 años, y fue normal; no se detectó ningún individuo con la enfermedad.

Keywords : Pesquisaje neonatal; Síndrome de Frágil X; Retraso Mental; Test Inmunohistoquímico; Anticuerpos Monoclonales.