Resumen

HERNANDEZ GARCIA, Iván; LANTIGUA CRUZ, Araceli  y  HERNANDEZ PEREZ, Yadira. Caracterización clínica y molecular de individuos con el síndrome frágil X detectados por análisis inmunohistoquímico. Rev Cubana Pediatr [online]. 2004, vol.76, n.3. ISSN 0034-7531.

Se realizó el estudio de 50 varones con retraso mental y/o autismo de etiología desconocida a fin de detectar individuos afectados con el síndrome frágil X a través del análisis inmunohistoquímico y caracterizarlos clínica y molecularmente. Entre los casos pesquisados se detectaron 3 individuos con baja expresión de la proteína relacionada con el síndrome, a quienes se les realizó la caracterización molecular. La correlación inmunohistoquímica y molecular en 2 de ellos fue positiva. La no correlación de un tercero sugiere que pudiera tratarse de una mutación puntual o una deleción del gen relacionado con la enfermedad. En otro paciente con el fenotipo neuropsicológico y físico característicos de la enfermedad se observó una expresión promedio normal baja, lo que motivó la indicación de la caracterización molecular, que resultó ser positiva. Se discuten los mecanismos genéticos y fisiopatológicos que pudieran explicar la presencia de la proteína en las células analizadas.

Palabras clave : síndrome Frágil X; análisis inmunohistoquímico.