Resumen

CAMPANA COBAS, Neri Georgina et al. Síndrome de Denys-Drash: Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr [online]. 2005, vol.77, n.1. ISSN 0034-7531.

El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa.

Palabras clave : Síndrome de Denys-Drash; síndrome nefrótico congénito; insuficiencia renal en el recién nacido.