Resumen

MORALES PERALTA, Estela; VINAS PORTILLA, Carlos; PEREZ GIARDINU, Jeorges  y  COLLAZO MESA, Teresa. Fenotipo turneriano asociado al cromosoma Y en anillo. Rev Cubana Pediatr [online]. 2005, vol.77, n.1. ISSN 0034-7531.

El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hallazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica.

Palabras clave : Síndrome de Turner; cromosoma Y; cromosoma en anillo.