Abstract

ACOSTA SABATES, Marta M.; HERNANDEZ GARCIA, Iván; GARCIA MARTINEZ, Débora A.  and  LAVAUT SANCHEZ, Kalia. Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso . Rev Cubana Pediatr [online]. 2008, vol.80, n.1. ISSN 0034-7531.

Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.

Keywords : Aberración cromosómica estructural; duplicación 2q 2.1- q 3.1; trisomía parcial 2q 2.1 - q 3.1.

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