Resumen

MORALES PERALTA, Estela. Pertinencia de las técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Rev Cubana Pediatr [online]. 2008, vol.80, n.2. ISSN 0034-7531.

Las pruebas genéticas son métodos de laboratorio que permiten identificar alteraciones de proteínas, ciertos metabolitos, cromosomas o ácidos nucleicos relacionados con enfermedades de causa genética. Constituyen técnicas de avanzada que llegan a revelar las bases moleculares de estas afecciones. Sin embargo, no son el método de referencia para el diagnóstico, pues no siempre presentan sensibilidad y especificidad total. Además, existe un grupo de enfermedades genéticas, cuyo diagnóstico se puede confirmar sobre la base de estudios complementarios que no son precisamente pruebas genéticas; mientras otras requieren solo los criterios clínicos tradicionales para ser verificadas. Las pruebas genéticas complementan el diagnóstico, pero no lo realizan. El proceso de diagnóstico es el método clínico, variante del científico experimental, actividad humana en la que el razonamiento médico es lo esencial.

Palabras clave : Prueba genética; heterogeneidad genética; penetrancia; mutación; diagnóstico; método clínico.

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