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Revista Cubana de Pediatría

versão impressa ISSN 0034-7531versão On-line ISSN 1561-3119

Resumo

RAMIREZ PEREZ, Carlos et al. Clorhidrorrea congénita:: primer reporte en Cuba. Rev Cubana Pediatr [online]. 2009, vol.81, n.4, pp.86-92. ISSN 0034-7531.

En el presente trabajo se exponen los antecedentes prenatales, perinatales y posnatales de un lactante de 6 meses de edad, del sexo masculino, con clorhidrorrea congénita, así como el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento utilizado. Un elemento significativo lo constituyó la expulsión anal de abundante líquido no meconial desde las primeras horas de nacido, así como alcalosis metabólica grave y la presencia de desnutrición rápidamente progresiva. En los exámenes complementarios se constató hipocloremia de un 50 % con respecto a las cifras de referencia y un pH sanguíneo mayor de 7,50. El diagnóstico confirmatorio se obtuvo al comprobar concentraciones de cloro en heces fecales superiores a las de la suma de sodio y potasio. Se proponen indicadores diagnósticos prenatales entre los que tienen gran valor la consanguinidad, el polihidramnios y los resultados del ultrasonido en el tercer trimestre del embarazo. El diagnóstico precoz permitió establecer el tratamiento y evitó el frecuente desenlace fatal. Es el primer caso de esta enfermedad que se informa en el país.

Palavras-chave : Clorhidrorrea congénita; alcalosis metabólica; hipocloremia.

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