Resumen

CONTRERAS ROURA, Jiovanna. Errores innatos del metabolismo de las purinas y otras enfermedades relacionadas. Rev Cubana Pediatr [online]. 2012, vol.84, n.2, pp.197-200. ISSN 0034-7531.

Los errores innatos en el metabolismo de las purinas son trastornos hereditarios complejos de gran impacto clínico, que presentan síntomas variables de acuerdo con el tipo de enfermedad. Pueden presentarse problemas renales de origen desconocido, retardo mental con manifestaciones neurológicas, retardo del crecimiento, infecciones recurrentes, automutilación, inmunodeficiencias, anemia hemolítica inexplicable, artritis gotosa, historia familiar, consanguinidad y reacciones adversas a fármacos que son análogos de las purinas. Las investigaciones de estas enfermedades comienzan generalmente con la cuantificación del ácido úrico en suero y en orina, por ser el producto final del metabolismo de las purinas en humanos. La dieta y el consumo de medicamentos, entre otras condiciones patológicas, fisiológicas y clínicas, también pueden modificar los niveles de este compuesto. Esta revisión pretende divulgar información de los errores innatos en el metabolismo de las purinas, y facilitar la interpretación de los niveles del ácido úrico y otros marcadores bioquímicos útiles en el diagnóstico de estas enfermedades. Se incluyen tablas que relacionan estas enfermedades con los niveles de excreción de ácido úrico y otros marcadores bioquímicos, las enzimas alteradas, los síntomas clínicos, el modo de herencia y, en algunos casos, el tratamiento propuesto. Este trabajo nos permite afirmar que las variaciones en los niveles del ácido úrico y la presencia de otros marcadores bioquímicos en orina, constituyen una herramienta importante en la pesquisa de algunos errores innatos en el metabolismo de las purinas, así como de otras condiciones patológicas relacionadas.

Palabras clave : errores innatos en el metabolismo; ácido úrico; purinas.

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