Resumen

ABARCA BARRIGA, Hugo Hernán; CASTRO MUJICA, María del Carmen  y  GALLARDO JUGO, Bertha Elena. Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (enfermedad de Van der Knaap). Rev Cubana Pediatr [online]. 2013, vol.85, n.1, pp.106-111. ISSN 0034-7531.

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es un desorden genético autosómico recesivo, debido a mutaciones en los genes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst 1 (MLC1) o hepatocyte cell adhesion molecule (HEPACAM). Esta enfermedad de la sustancia blanca se caracteriza por macrocefalia de inicio temprano, deterioro motor y mental progresivo, ataxia y crisis epilépticas. La resonancia magnética nuclear muestra edema, compromiso difuso de la sustancia blanca y quistes subcorticales frontotemporales. Se presenta el primer caso reportado en Perú, de una niña con hallazgos clínicos y de la resonancia magnética nuclear típicos, con mutaciones heterocigotas en el gen MLC1.

Palabras clave : leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales; enfermedad de Van der Knaap; gen MLC1.

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