Resumen

ALVAREZ PANEQUE, Osmany et al. Evaluación del estado de salud en pacientes con fenilcetonuria. Rev Cubana Pediatr [online]. 2013, vol.85, n.3, pp.320-329. ISSN 0034-7531.

Introducción: la fenilcetonuria es el más conocido de todos los errores congénitos del metabolismo. Su detección precoz y una dieta baja en fenilalanina pueden prevenir el retraso mental en los pacientes. Objetivo: evaluar el impacto del programa de prevención precoz de fenilcetonuria en la provincia de Holguín, en el periodo de enero de 1986 a octubre de 2012. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en los niños atendidos en la consulta de fenilcetonuria del Hospital Pediátrico de Holguín. El universo estuvo constituido por los 12 pacientes con el diagnóstico de fenilcetonuria. La información se obtuvo a través de las historias clínicas. Se evaluó el control metabólico mediante los valores de fenilalanina sérica registrados en las historias clínicas, el estado nutricional se valoró mediante las tasas de percentiles establecidas en Cuba y el coeficiente intelectual se analizó mediante test psicométricos. Resultados: el 66,6 % (8 de los pacientes) presentó un control metabólico bueno, y 7 para un 58,3 % un intelecto normal. De los pacientes diagnosticados antes de 1986, 3 presentan un retardo mental ligero (42,9 %) y el 28,6 % está incapacitado (2). El 100 % de los diagnosticados por programa presentan un intelecto normal y 5 no presentan síntomas. Estudian 4 para un 80 %. El 83,3 % de los pacientes estudiados son eutróficos (10). Conclusiones: el programa de diagnóstico precoz ha permitido que el estado de salud de los pacientes fenilcetonúricos mejore en cuantía significativa, con una estabilidad en el control metabólico y una integración apreciable a la sociedad.

Palabras clave : fenilcetonuria; aminoacidopatía; metabolismo.

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