Resumen

FUENTES FERNANDEZ, Gladys et al. Caracterización de la fibrosis quística en el primer año de vida. Rev Cubana Pediatr [online]. 2014, vol.86, n.4, pp.423-432. ISSN 0034-7531.

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, genética y letal, con daño pulmonar temprano y progresivo en los casos típicos. Objetivo: caracterizar el diagnóstico de la fibrosis quística en niños menores de un año. Métodos: estudio transversal, descriptivo, a pacientes diagnosticados con fibrosis quística según sospecha clínica, en el primer año de vida, en el Hospital Pediátrico Centro Habana, en el período 1993-2013, según datos obtenidos de los registros clínicos. Resultados: del total de 44 pacientes diagnosticados en el periodo, 35 clasificaron como enfermedad pulmonar típica, de ellos 13 fueron diagnosticados durante el primer año de vida, 7/21 en el periodo 1993-2003 (33,3 %) y 6/14 entre 2004-2013 (42,8 %). Cuando se suman las formas clínicas no típicas, el total de niños diagnosticados durante su primer año fue de 16, con edad media al diagnóstico de 4,9 meses; en 11 niños (68,8 %) el diagnóstico fue antes de los 6 meses, con predominio de los varones (10-62,5 %). La desnutrición estuvo presente en el 62,5 %. La forma típica con insuficiencia pancreática se evidenció en el 75 % de los menores de un año estudiados, y se aisló Pseudomona aeruginosa en el 68,8 %. Predominaron las manifestaciones respiratorias como la polipnea y el tórax hiperinsuflado (15 niños, 93,8 %), así como el tiraje (14 niños, 87,5 %), mientras que la distensión abdominal (11, 68,8 %) y la esteatorrea (10, 62,5 %), fueron las más frecuentes alteraciones digestivas. La radiografía torácica mostró algún grado de alteración en todos los niños. Conclusiones: es importante una alta sospecha clínica para el diagnóstico temprano de las formas típicas de la fibrosis quística.

Palabras clave : fibrosis quística; pesquisa neonatal; diagnóstico temprano.

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