Abstract

PORTUONDO LEYVA, Reyna; BRITO PORTUONDO, Carmen Adela  and  ABREU SUAREZ, Gladys. Discinesia ciliar primaria. Rev Cubana Pediatr [online]. 2014, vol.86, n.4, pp.514-520. ISSN 0034-7531.

Se presenta el caso de una niña de 7 años con el síndrome de Kartagener, con manifestaciones clínicas desde el nacimiento características de las afectaciones primarias de la motilidad ciliar: distrés respiratorio neonatal, rinosinusitis, otitis y bronquitis crónica, así como atelectasias y neumonía recurrente. Se destaca el carácter hereditario autosómico recesivo, la posibilidad de manifestaciones o malformaciones en otros aparatos o sistemas, en el niño o sus familiares. Como el diagnóstico temprano tiene un efecto significativo en la calidad de vida, y es una afección de difícil diagnóstico, se enfatiza en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones características de una discinesia ciliar primaria, sobre todo, en niños con situs inversus.

Keywords : síndrome de Kartagener; discinesia ciliar primaria; ciliopatías.

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