Abstract

POZO ALONSO, Albia Josefina; POZO LAUZAN, Desiderio Rafael; ESTOL DE LA GUARDIA, Norka  and  MENENDEZ SAINZ, Caridad. Enfermedad de Tay-Sachs. Rev Cubana Pediatr [online]. 2014, vol.86, n.4, pp.529-534. ISSN 0034-7531.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM₂ en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que presentan mancha rojo cereza en la mácula, la enfermedad de Tay-Sachs es la única en la que no se evidencia hepatoesplenomegalia. La variante más frecuente se inicia en la lactancia. Se presenta un lactante del sexo masculino al que se le realizó el diagnóstico de esta entidad a los 8 meses de edad. A partir de los 4 meses comenzó a presentar una reacción de sobresalto. A los 6 meses comenzó a perder habilidades previamente adquiridas y crisis epilépticas mioclónicas. Se constató una disminución de la actividad específica de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos.

Keywords : enfermedad de Tay-Sachs; enfermedad neurodegenerativa; enfermedad de almacenamiento lisosomal; esfingolipidosis; gangliosidosis GM₂; mancha rojo cereza.

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