Resumo

JIMENEZ MARIN, Daniel; LONDONO SALINAS, Ana María; ROJAS JIMENEZ, Sara  e  LOPERA VALLE, Johan Sebastián. Síndrome de Ondina, hipoventilación central congénita idiopática. Rev Cubana Pediatr [online]. 2015, vol.87, n.2, pp.247-253. ISSN 0034-7531.

El síndrome de hipoventilación central congénito idiopático, también conocido como síndrome de Ondina, es una enfermedad poco común, caracterizada por la ausencia congénita del control central de la respiración y disfunción del sistema nervioso autónomo. Su incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacimientos al año. Es una enfermedad de transmisión autosómica dominante, derivada de una mutación heterocigótica del gen PHOX2B, presente en 90 % de los pacientes, pero su causa fisiopatológica aún no está claramente dilucidada. Presenta una elevada tasa de mortalidad, y una dependencia a la ventilación mecánica durante el sueño de por vida; sin embargo, gracias a una atención multidisciplinar y coordinada, con estrecha vigilancia y apoyo, podría esperarse que los pacientes con ella puedan llevar una vida relativamente normal. Se realiza el reporte de un caso diagnosticado en el departamento de Antioquia (Colombia), lugar con importantes barreras socioeconómicas que limitan el estudio complejo de este tipo de enfermedades de baja prevalencia global.

Palavras-chave : apnea del sueño central; polisomnografía; respiración artificial; mutación.

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