Resumo

ISAZA DE LOURIDO, Carolina; DUQUE-MONCALEANO, Nathaly; RUIZ-BOTERO, Felipe  e  PACHAJOA, Harry. Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional. Rev Cubana Pediatr [online]. 2015, vol.87, n.3, pp. 388-394. ISSN 1561-3119.

El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo cromosómico. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres. El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un niño diagnosticado con síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar el diagnóstico de la anomalía cromosómica, ya que no se sospecha el síndrome y el cariotipo convencional puede dar resultado negativo.

Palavras-chave : síndrome de Pallister-Killian; anomalía congénita; genética.

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