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Revista Cubana de Pediatría

versão impressa ISSN 0034-7531versão On-line ISSN 1561-3119

Resumo

MARTINEZ FRANCO, Dennys Stella; DE LA ROSA, Elisama Beltrán  e  BILBAO RAMIREZ, Jorge Luis. Intervención multidisciplinaria en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Will. Rev Cubana Pediatr [online]. 2019, vol.91, n.2, e538. ISSN 0034-7531.

Introducción:

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo.

Objetivo:

Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi.

Presentación del caso:

Análisis de caso clínico en menor de 8 años, sexo masculino, diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo conductual.

Conclusiones:

Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporciona mejoras, que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente.

Palavras-chave : hipogonadismo; deleciones de novo; cognitivo conductual; adherencia.

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