SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.92 issue4Acute respiratory distress syndrome in children: duration of ventilation and survivalLung ultrasound in newborns author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

  • Have no cited articlesCited by SciELO

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Revista Cubana de Pediatría

Print version ISSN 0034-7531On-line version ISSN 1561-3119

Abstract

MENDEZ ROSADO, Luis Alberto et al. Genómica de los trastornos del desarrollo neurológico. Rev Cubana Pediatr [online]. 2020, vol.92, n.4, e918.  Epub Dec 01, 2020. ISSN 0034-7531.

Introducción:

Los trastornos del neurodesarrollo están caracterizados por retardo en la adquisición de las funciones motoras, habilidades cognitivas para el habla o el déficit combinado en estas áreas; se presenta en niños menores de 5 años de edad. Las causas genéticas están implicadas en más de la mitad de los pacientes con estos trastornos

Objetivo:

Examinar las alteraciones del genoma implicados en los trastornos del neurodesarrollo y algunos aspectos de su asesoramiento genético.

Métodos:

Búsqueda bibliográfica en Medline, Pubmed, Scielo, LILACS y Cochrane con énfasis en los últimos cinco años, acerca de la relación entre los variados factores genéticos que pueden estar involucrados en los trastornos del neurodesarrollo.

Resultados:

Los factores genéticos involucrados pueden ser groseros como las aneuploidías cromosómicas hasta los más sutiles como las variaciones en el número de copias en el genoma. Se describen los síndromes de microdeleción-micro duplicación como una causa relativamente frecuente de los trastornos del neurodesarrollo y se explican sus probables mecanismos de formación. Se relacionan las aneuploidías cromosómicas y las variaciones en el número de copia como causas de estos trastornos.

Consideraciones finales

. Las aberraciones genéticas se encuentran en 30-50 % de los niños con trastornos del neurodesarrollo. El cariotipo convencional permite la detección de aberraciones cromosómicas que abarcan más de 5-7 Mb, lo que representa 5-10 % de los reordenamientos genómicos causales en estos trastornos. El cariotipo molecular (por ejemplo, una matriz de SNP/ CGH de matriz) puede mejorar significativamente la certeza del diagnóstico en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y malformaciones congénitas.

Keywords : variaciones en el número de copias (CNV); anomalías cromosómicas; genoma; aberraciones del genoma; microdeleciones; microduplicaciones; desordenes del neurodesarrollo.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )