Introducción:

El síndrome de pterigium poplíteo es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente que resulta de una mutación en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3).

Objetivo:

Notificar a la comunidad médica sobre el diagnóstico de una paciente con el síndrome de pterigium poplíteo.

Presentación del caso:

Se presenta el caso de una niña de 4 meses de edad atendida en el Hospital Pediátrico Universitario de Cienfuegos “Paquito González Cueto”, con solución de continuidad que se extiende desde el labio superior hasta el paladar blando, así como otras alteraciones a nivel genital, con ausencia de labios mayores y menores y una banda fibrótica (pterigium) en el miembro inferior izquierdo que da la impresión de un miembro corto en comparación con el derecho. Desde la especialidad de cirugía maxilofacial pediátrica, tras haber diagnosticado una fisura de labio y paladar bilateral completa, se realizaron los procederes protocolizados para este tipo de pacientes, que incluyen correcciones quirúrgicas de las malformaciones bucofaciales.

Conclusiones:

En esta ocasión, se pudo corroborar que por muy rara que puedan ser algunas entidades, las mismas pueden presentarse, por lo que debemos tenerlas presentes al plantear los diferentes diagnósticos diferenciales, para así, tratarlas adecuadamente.

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