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Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología

versão On-line ISSN 1561-3062

Resumo

VEGA CONEJO, Viviana; VINAS PORTILLA, Carlos I.; LANTIGUA CRUZ, Aracely  e  DEL MONTE SOTOLONGO, Elena. Defectos cromosómicos y fallas reproductivas: Un estudio en 452 pacientes. Rev Cubana Obstet Ginecol [online]. 1999, vol.25, n.1, pp. 19-23. ISSN 1561-3062.

En el presente trabajo se analizaron los resultados de estudios cromosómicos realizados a 452 pacientes, remitidos al laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica por fallas reproductivas, los cuales se clasificaron en 7 grupos de acuerdo con el criterio de indicación. Para la obtención del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos. Fueron detectadas 13 aberraciones cromosómicas para una frecuencia de 2,9 %. De éstas, 5 casos con mosaicos del X (1,11 %), 4 casos con translocaciones Robertsonianas (0,88 %), 2 casos con translocaciones balanceadas (0,44 %) y 2 casos con mosaicos de marcadores no identificados (0,44 %). Se discuten los resultados en relación con los criterios de indicación de estos estudios y los reportes de la literatura.

Palavras-chave : ABORTO HABITUAL [genética]; INFERTILIDAD [genética]; ANOMALIAS CROMOSOMICA; ABERRACIONES CROMOSOMICAS; TRANSLOCACION (GENETICA).

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