Resumo

FUENTES RODRIGUEZ, Nelson; TAPANES DOMINGUEZ, Alejandro  e  PEREZ LA O, Pablo. Neurofibromatosis tipo I, enfermedad de von Recklinhausen. Rev Cub Med Mil [online]. 2007, vol.36, n.4. ISSN 0138-6557.

Se realizó una revisión actualizada acerca de la enfermedad de von Recklinghausen. Se exponen las posibles teorías del desarrollo de los tumores de las vaínas nerviosas, características de la enfermedad. También se dan a conocer las diversas formas genéticas de la neurofibromatosis tipo I y su relación con la variante de neurofibromatosis espinal familiar. La función de la imagenología, fundamentalmente la resonancia magnética nuclear, en el diagnóstico temprano de los neurofibromas espinales y las características de ellos bien identificadas.

Palavras-chave : Neurofibromatosis tipo I; enfermedad de von Recklinghausen; neurofibromas cutáneos; enfermedades hereditarias; mutaciones.