Resumen

ESTRADA DEL CUETO, Marianela; MOLINA MATOS, Gisela; GUTIERREZ CAMPO, Alina  y  PEREZ DIEZ DE LOS RIOS, Graciela. Enzimas de la biosíntesis del glutatión reducido (GSH): Valores normales y estudio de un paciente con deficiencia de GSH. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 1999, vol.15, n.1, pp.35-41. ISSN 0864-0289.

Se estandarizaron las técnicas de actividad de g -glutamil cisteil sintetasa y glutatión sintetasa con el objetivo de estudiar los pacientes con deficiencia congénita de glutatión reducido. Los valores normales encontrados en nuestro laboratorio no presentaron diferencias significativas con los señalados por otros autores. Se estudiaron varios miembros de una familia con deficiencia de glutatión reducido. Los estudios bioquímicos excluyeron la posible deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En el propósito y un hermano (G.D.R.) se encontró deficiencia de glutatión sintetasa. Ambos presentan una anemia hemolítica congénita no esferocítica, con hemólisis crónica e íctero que se exacerba en el transcurso de procesos infecciosos y también litiasis vesicular. Ninguno presentó acidosis metabólica ni trastornos neurológicos progresivos, por lo que ambos son portadores de la forma benigna de la enfermedad. En el padre y otro hermano, los resultados del estudio hematológico y bioquímico indican que posiblemente son heterocigóticos para la deficiencia de esta enzima. Esta es la primera familia con deficiencia de glutatión sintetasa encontrada en nuestra población

Palabras clave : GLUTATION [deficiencia]; GLUTATION SINTETASA; ANEMIA HEMOLITICA CONGENITA [genética].

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